Cechy

Cechy powiązane z PLEC

plectin

Human Phenotype Ontology łączy z PLEC 137 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal blistering of the skin	Zawsze
Absence of part of skin at birth	Zawsze
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Zawsze
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Zawsze
Intra-epidermal blistering	Zawsze
Itching	Zawsze
Lamina lucida cleavage	Zawsze
Poor nail formation	Zawsze
Stratum basale cleavage	Zawsze
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Bardzo często (80–99%)
Congenital localized absence of skin	Bardzo często (80–99%)
Hair loss	Bardzo często (80–99%)
Hyperconvex fingernails	Bardzo często (80–99%)
Skin vesicle	Bardzo często (80–99%)
Small fingernail	Bardzo często (80–99%)
Absent/small skin	Często (30–79%)
Acral blistering	Często (30–79%)
Fragile skin	Często (30–79%)
Hyperpigmented skin patches	Często (30–79%)
Hypopigmented macule	Często (30–79%)
Open skin sore	Często (30–79%)
Papule	Często (30–79%)
Skin degeneration	Często (30–79%)
Skin erosion	Często (30–79%)
Skin fragility with non-scarring blistering	Często (30–79%)
Focal absence of scalp tissue	Czasami (5–29%)
Milk spot	Czasami (5–29%)
Sunken or indented skin due to damage	Czasami (5–29%)
Abnormality of the skin	Nie odnotowano
Absent nails	Nie odnotowano
Atypical nail growth	Nie odnotowano
Axillary pterygium	Nie odnotowano
Overgrowth and curving of toenails	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Increased variability in muscle fiber diameter	Zawsze
Motheaten muscle fibers	Zawsze
Muscle fiber splitting	Zawsze
Muscle flaccidity	Bardzo często (80–99%)
Muscle tissue disease	Bardzo często (80–99%)
Progressive proximal muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Axial muscle atrophy	Często (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Często (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Często (30–79%)
Frequent falls	Często (30–79%)
Gowers sign	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Abnormality of bone mineral density	Czasami (5–29%)
Fatigable weakness	Czasami (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
Generalized muscle weakness	Czasami (5–29%)
Muscular dystrophy	Czasami (5–29%)
Inability to touch chin to chest	Rzadko (1–4%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Nie odnotowano
Excessive inward curvature of lower spine	Nie odnotowano
Increased connective tissue	Nie odnotowano
Proximal neurogenic muscle weakness	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big calvaria	Zawsze
Nasal tip, upturned	Zawsze
Oral mucosal blisters	Zawsze
Underdeveloped tissue around nostril	Zawsze
Cranial defect	Bardzo często (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Często (30–79%)
Abnormal dentition	Czasami (5–29%)
Bell's palsy	Czasami (5–29%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Czasami (5–29%)
Paralysis of both sides of the face	Czasami (5–29%)
Dental cavities	Nie odnotowano
Everted eyelid	Nie odnotowano
Thin dental enamel	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Plantar hyperkeratosis	Zawsze
Limb-girdle muscle weakness	Często (30–79%)
Palmoplantar blistering	Często (30–79%)
Pelvic girdle muscle weakness	Często (30–79%)
Thickening of palms and soles	Często (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Czasami (5–29%)
Finger syndactyly	Czasami (5–29%)
Fused toes	Czasami (5–29%)
Increased size of calf muscles	Czasami (5–29%)
Proximal upper limb muscle hypertrophy	Czasami (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	Czasami (5–29%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Difficulty finding words	Bardzo często (80–99%)
Echoing another person's speech	Bardzo często (80–99%)
Inability to speak	Bardzo często (80–99%)
Spinal dysraphism	Bardzo często (80–99%)
Loss of ability to walk	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Absent reflexes	Czasami (5–29%)
Delayed motor skills	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Tactile hypersensitivity	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Deeply set eye	Zawsze
Eye muscle paralysis	Bardzo często (80–99%)
Oculomotor nerve palsy	Bardzo często (80–99%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Bardzo często (80–99%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Drooping of both upper eyelids	Czasami (5–29%)
Abnormality of the eye	Nie odnotowano
Corneal inflammation	Nie odnotowano
Punctate keratitis	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Urethrovesical occlusion	Zawsze
Urinary tract abnormalities	Często (30–79%)
Absent bladder	Czasami (5–29%)
Glomerular sclerosis	Czasami (5–29%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Renal dysplasia	Czasami (5–29%)
Ureterocele	Czasami (5–29%)
Urethra issue	Czasami (5–29%)
Urethral stricture	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Congenital pyloric atresia	Zawsze
Abdominal bloating	Często (30–79%)
Vomiting	Często (30–79%)
Extra kidney	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)
Abnormality of the abdominal organs	Nie odnotowano
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Nie odnotowano
Intractable diarrhea	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the respiratory system	Rzadko (1–4%)
Exertional breathlessness	Rzadko (1–4%)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Rzadko (1–4%)
Pulmonary scarring	Rzadko (1–4%)
Neonatal respiratory distress	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Redness of skin or mucous membrane	Czasami (5–29%)
Abnormality of the cardiovascular system	Rzadko (1–4%)
Complete right bundle branch block	Rzadko (1–4%)
Abnormality of the heart	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Prolonged bleeding time	Czasami (5–29%)
Bruising susceptibility	Nie odnotowano
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Unusual bronchiolitis	Rzadko (1–4%)
Anti-neuromuscular Junction acetylcholine receptor antibody positivity	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Często (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Small ears	Zawsze

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Nasal speech	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PLEC i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test