Caractéristiques

Caractéristiques liées à PLEC

plectin

La Human Phenotype Ontology associe 137 caractéristiques à PLEC, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal blistering of the skin	Toujours
Absence of part of skin at birth	Toujours
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Toujours
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Toujours
Intra-epidermal blistering	Toujours
Itching	Toujours
Lamina lucida cleavage	Toujours
Poor nail formation	Toujours
Stratum basale cleavage	Toujours
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Très souvent (80–99 %)
Congenital localized absence of skin	Très souvent (80–99 %)
Hair loss	Très souvent (80–99 %)
Hyperconvex fingernails	Très souvent (80–99 %)
Skin vesicle	Très souvent (80–99 %)
Small fingernail	Très souvent (80–99 %)
Absent/small skin	Souvent (30–79 %)
Acral blistering	Souvent (30–79 %)
Fragile skin	Souvent (30–79 %)
Hyperpigmented skin patches	Souvent (30–79 %)
Hypopigmented macule	Souvent (30–79 %)
Open skin sore	Souvent (30–79 %)
Papule	Souvent (30–79 %)
Skin degeneration	Souvent (30–79 %)
Skin erosion	Souvent (30–79 %)
Skin fragility with non-scarring blistering	Souvent (30–79 %)
Focal absence of scalp tissue	Parfois (5–29 %)
Milk spot	Parfois (5–29 %)
Sunken or indented skin due to damage	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the skin	Non signalé
Absent nails	Non signalé
Atypical nail growth	Non signalé
Axillary pterygium	Non signalé
Overgrowth and curving of toenails	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased variability in muscle fiber diameter	Toujours
Motheaten muscle fibers	Toujours
Muscle fiber splitting	Toujours
Muscle flaccidity	Très souvent (80–99 %)
Muscle tissue disease	Très souvent (80–99 %)
Progressive proximal muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Axial muscle atrophy	Souvent (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Souvent (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Souvent (30–79 %)
Frequent falls	Souvent (30–79 %)
Gowers sign	Souvent (30–79 %)
Muscle degeneration	Souvent (30–79 %)
Abnormality of bone mineral density	Parfois (5–29 %)
Fatigable weakness	Parfois (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Parfois (5–29 %)
Generalized muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Muscular dystrophy	Parfois (5–29 %)
Inability to touch chin to chest	Rarement (1–4 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Non signalé
Excessive inward curvature of lower spine	Non signalé
Increased connective tissue	Non signalé
Proximal neurogenic muscle weakness	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big calvaria	Toujours
Nasal tip, upturned	Toujours
Oral mucosal blisters	Toujours
Underdeveloped tissue around nostril	Toujours
Cranial defect	Très souvent (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Souvent (30–79 %)
Abnormal dentition	Parfois (5–29 %)
Bell's palsy	Parfois (5–29 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Parfois (5–29 %)
Paralysis of both sides of the face	Parfois (5–29 %)
Dental cavities	Non signalé
Everted eyelid	Non signalé
Thin dental enamel	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Plantar hyperkeratosis	Toujours
Limb-girdle muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Palmoplantar blistering	Souvent (30–79 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Thickening of palms and soles	Souvent (30–79 %)
Distal lower limb muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Finger syndactyly	Parfois (5–29 %)
Fused toes	Parfois (5–29 %)
Increased size of calf muscles	Parfois (5–29 %)
Proximal upper limb muscle hypertrophy	Parfois (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	Parfois (5–29 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Difficulty finding words	Très souvent (80–99 %)
Echoing another person's speech	Très souvent (80–99 %)
Inability to speak	Très souvent (80–99 %)
Spinal dysraphism	Très souvent (80–99 %)
Loss of ability to walk	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Absent reflexes	Parfois (5–29 %)
Delayed motor skills	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Tactile hypersensitivity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Deeply set eye	Toujours
Eye muscle paralysis	Très souvent (80–99 %)
Oculomotor nerve palsy	Très souvent (80–99 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Très souvent (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Drooping of both upper eyelids	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the eye	Non signalé
Corneal inflammation	Non signalé
Punctate keratitis	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Urethrovesical occlusion	Toujours
Urinary tract abnormalities	Souvent (30–79 %)
Absent bladder	Parfois (5–29 %)
Glomerular sclerosis	Parfois (5–29 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Renal dysplasia	Parfois (5–29 %)
Ureterocele	Parfois (5–29 %)
Urethra issue	Parfois (5–29 %)
Urethral stricture	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Congenital pyloric atresia	Toujours
Abdominal bloating	Souvent (30–79 %)
Vomiting	Souvent (30–79 %)
Extra kidney	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the abdominal organs	Non signalé
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Non signalé
Intractable diarrhea	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the respiratory system	Rarement (1–4 %)
Exertional breathlessness	Rarement (1–4 %)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Rarement (1–4 %)
Pulmonary scarring	Rarement (1–4 %)
Neonatal respiratory distress	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Redness of skin or mucous membrane	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Rarement (1–4 %)
Complete right bundle branch block	Rarement (1–4 %)
Abnormality of the heart	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prolonged bleeding time	Parfois (5–29 %)
Bruising susceptibility	Non signalé
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Unusual bronchiolitis	Rarement (1–4 %)
Anti-neuromuscular Junction acetylcholine receptor antibody positivity	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Souvent (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small ears	Toujours

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nasal speech	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PLEC et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test