AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su PLEC susiję požymiai
plectin
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 137 požymių su PLEC, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the integument
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Increased variability in muscle fiber diameter | Visada |
| Motheaten muscle fibers | Visada |
| Muscle fiber splitting | Visada |
| Muscle flaccidity | Labai dažnai (80–99%) |
| Muscle tissue disease | Labai dažnai (80–99%) |
| Progressive proximal muscle weakness | Labai dažnai (80–99%) |
| Axial muscle atrophy | Dažnai (30–79%) |
| Difficulty walking up stairs | Dažnai (30–79%) |
| EMG: myopathic abnormalities | Dažnai (30–79%) |
| Frequent falls | Dažnai (30–79%) |
| Gowers sign | Dažnai (30–79%) |
| Muscle degeneration | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of bone mineral density | Kartais (5–29%) |
| Fatigable weakness | Kartais (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Kartais (5–29%) |
| Generalized muscle weakness | Kartais (5–29%) |
| Muscular dystrophy | Kartais (5–29%) |
| Inability to touch chin to chest | Retai (1–4 %) |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Neužfiksuota |
| Excessive inward curvature of lower spine | Neužfiksuota |
| Increased connective tissue | Neužfiksuota |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Neužfiksuota |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Big calvaria | Visada |
| Nasal tip, upturned | Visada |
| Oral mucosal blisters | Visada |
| Underdeveloped tissue around nostril | Visada |
| Cranial defect | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal tooth enamel | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal dentition | Kartais (5–29%) |
| Bell's palsy | Kartais (5–29%) |
| Hair loss on scalp from scarring condition | Kartais (5–29%) |
| Paralysis of both sides of the face | Kartais (5–29%) |
| Dental cavities | Neužfiksuota |
| Everted eyelid | Neužfiksuota |
| Thin dental enamel | Neužfiksuota |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Plantar hyperkeratosis | Visada |
| Limb-girdle muscle weakness | Dažnai (30–79%) |
| Palmoplantar blistering | Dažnai (30–79%) |
| Pelvic girdle muscle weakness | Dažnai (30–79%) |
| Thickening of palms and soles | Dažnai (30–79%) |
| Distal lower limb muscle weakness | Kartais (5–29%) |
| Finger syndactyly | Kartais (5–29%) |
| Fused toes | Kartais (5–29%) |
| Increased size of calf muscles | Kartais (5–29%) |
| Proximal upper limb muscle hypertrophy | Kartais (5–29%) |
| Shortening of the achilles tendon | Kartais (5–29%) |
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Neužfiksuota |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Difficulty finding words | Labai dažnai (80–99%) |
| Echoing another person's speech | Labai dažnai (80–99%) |
| Inability to speak | Labai dažnai (80–99%) |
| Spinal dysraphism | Labai dažnai (80–99%) |
| Loss of ability to walk | Dažnai (30–79%) |
| Motor delay | Dažnai (30–79%) |
| Absent reflexes | Kartais (5–29%) |
| Delayed motor skills | Kartais (5–29%) |
| Global developmental delay | Kartais (5–29%) |
| Tactile hypersensitivity | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Deeply set eye | Visada |
| Eye muscle paralysis | Labai dažnai (80–99%) |
| Oculomotor nerve palsy | Labai dažnai (80–99%) |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Labai dažnai (80–99%) |
| Drooping upper eyelid | Dažnai (30–79%) |
| Drooping of both upper eyelids | Kartais (5–29%) |
| Abnormality of the eye | Neužfiksuota |
| Corneal inflammation | Neužfiksuota |
| Punctate keratitis | Neužfiksuota |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Urethrovesical occlusion | Visada |
| Urinary tract abnormalities | Dažnai (30–79%) |
| Absent bladder | Kartais (5–29%) |
| Glomerular sclerosis | Kartais (5–29%) |
| Hydronephrosis | Kartais (5–29%) |
| Renal dysplasia | Kartais (5–29%) |
| Ureterocele | Kartais (5–29%) |
| Urethra issue | Kartais (5–29%) |
| Urethral stricture | Neužfiksuota |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Congenital pyloric atresia | Visada |
| Abdominal bloating | Dažnai (30–79%) |
| Vomiting | Dažnai (30–79%) |
| Extra kidney | Kartais (5–29%) |
| Poor swallowing | Kartais (5–29%) |
| Abnormality of the abdominal organs | Neužfiksuota |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | Neužfiksuota |
| Intractable diarrhea | Neužfiksuota |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Retai (1–4 %) |
| Exertional breathlessness | Retai (1–4 %) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Retai (1–4 %) |
| Pulmonary scarring | Retai (1–4 %) |
| Neonatal respiratory distress | Neužfiksuota |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Redness of skin or mucous membrane | Kartais (5–29%) |
| Abnormality of the cardiovascular system | Retai (1–4 %) |
| Complete right bundle branch block | Retai (1–4 %) |
| Abnormality of the heart | Neužfiksuota |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Prolonged bleeding time | Kartais (5–29%) |
| Bruising susceptibility | Neužfiksuota |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Neužfiksuota |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Unusual bronchiolitis | Retai (1–4 %) |
| Anti-neuromuscular Junction acetylcholine receptor antibody positivity | Neužfiksuota |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Dažnai (30–79%) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Kartais (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Small ears | Visada |
Abnormality of the voice
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Nasal speech | Kartais (5–29%) |
Constitutional symptom
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Fatigue | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Short stature | Neužfiksuota |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PLEC susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites