AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
PLEC ile ilişkili özellikler
plectin
Human Phenotype Ontology, PLEC ile ilişkili 137 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the integument
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Increased variability in muscle fiber diameter | Her zaman |
| Motheaten muscle fibers | Her zaman |
| Muscle fiber splitting | Her zaman |
| Muscle flaccidity | Çok sık (%80–99) |
| Muscle tissue disease | Çok sık (%80–99) |
| Progressive proximal muscle weakness | Çok sık (%80–99) |
| Axial muscle atrophy | Sık (%30–79) |
| Difficulty walking up stairs | Sık (%30–79) |
| EMG: myopathic abnormalities | Sık (%30–79) |
| Frequent falls | Sık (%30–79) |
| Gowers sign | Sık (%30–79) |
| Muscle degeneration | Sık (%30–79) |
| Abnormality of bone mineral density | Bazen (%5–29) |
| Fatigable weakness | Bazen (%5–29) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Bazen (%5–29) |
| Generalized muscle weakness | Bazen (%5–29) |
| Muscular dystrophy | Bazen (%5–29) |
| Inability to touch chin to chest | Seyrek (%1–4) |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Kaydedilmedi |
| Excessive inward curvature of lower spine | Kaydedilmedi |
| Increased connective tissue | Kaydedilmedi |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Kaydedilmedi |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Big calvaria | Her zaman |
| Nasal tip, upturned | Her zaman |
| Oral mucosal blisters | Her zaman |
| Underdeveloped tissue around nostril | Her zaman |
| Cranial defect | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal tooth enamel | Sık (%30–79) |
| Abnormal dentition | Bazen (%5–29) |
| Bell's palsy | Bazen (%5–29) |
| Hair loss on scalp from scarring condition | Bazen (%5–29) |
| Paralysis of both sides of the face | Bazen (%5–29) |
| Dental cavities | Kaydedilmedi |
| Everted eyelid | Kaydedilmedi |
| Thin dental enamel | Kaydedilmedi |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Plantar hyperkeratosis | Her zaman |
| Limb-girdle muscle weakness | Sık (%30–79) |
| Palmoplantar blistering | Sık (%30–79) |
| Pelvic girdle muscle weakness | Sık (%30–79) |
| Thickening of palms and soles | Sık (%30–79) |
| Distal lower limb muscle weakness | Bazen (%5–29) |
| Finger syndactyly | Bazen (%5–29) |
| Fused toes | Bazen (%5–29) |
| Increased size of calf muscles | Bazen (%5–29) |
| Proximal upper limb muscle hypertrophy | Bazen (%5–29) |
| Shortening of the achilles tendon | Bazen (%5–29) |
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Kaydedilmedi |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Difficulty finding words | Çok sık (%80–99) |
| Echoing another person's speech | Çok sık (%80–99) |
| Inability to speak | Çok sık (%80–99) |
| Spinal dysraphism | Çok sık (%80–99) |
| Loss of ability to walk | Sık (%30–79) |
| Motor delay | Sık (%30–79) |
| Absent reflexes | Bazen (%5–29) |
| Delayed motor skills | Bazen (%5–29) |
| Global developmental delay | Bazen (%5–29) |
| Tactile hypersensitivity | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Deeply set eye | Her zaman |
| Eye muscle paralysis | Çok sık (%80–99) |
| Oculomotor nerve palsy | Çok sık (%80–99) |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Çok sık (%80–99) |
| Drooping upper eyelid | Sık (%30–79) |
| Drooping of both upper eyelids | Bazen (%5–29) |
| Abnormality of the eye | Kaydedilmedi |
| Corneal inflammation | Kaydedilmedi |
| Punctate keratitis | Kaydedilmedi |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Urethrovesical occlusion | Her zaman |
| Urinary tract abnormalities | Sık (%30–79) |
| Absent bladder | Bazen (%5–29) |
| Glomerular sclerosis | Bazen (%5–29) |
| Hydronephrosis | Bazen (%5–29) |
| Renal dysplasia | Bazen (%5–29) |
| Ureterocele | Bazen (%5–29) |
| Urethra issue | Bazen (%5–29) |
| Urethral stricture | Kaydedilmedi |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Congenital pyloric atresia | Her zaman |
| Abdominal bloating | Sık (%30–79) |
| Vomiting | Sık (%30–79) |
| Extra kidney | Bazen (%5–29) |
| Poor swallowing | Bazen (%5–29) |
| Abnormality of the abdominal organs | Kaydedilmedi |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | Kaydedilmedi |
| Intractable diarrhea | Kaydedilmedi |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Seyrek (%1–4) |
| Exertional breathlessness | Seyrek (%1–4) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Seyrek (%1–4) |
| Pulmonary scarring | Seyrek (%1–4) |
| Neonatal respiratory distress | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Redness of skin or mucous membrane | Bazen (%5–29) |
| Abnormality of the cardiovascular system | Seyrek (%1–4) |
| Complete right bundle branch block | Seyrek (%1–4) |
| Abnormality of the heart | Kaydedilmedi |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Prolonged bleeding time | Bazen (%5–29) |
| Bruising susceptibility | Kaydedilmedi |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Kaydedilmedi |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Unusual bronchiolitis | Seyrek (%1–4) |
| Anti-neuromuscular Junction acetylcholine receptor antibody positivity | Kaydedilmedi |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Sık (%30–79) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Bazen (%5–29) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Çok sık (%80–99) |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Small ears | Her zaman |
Abnormality of the voice
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Nasal speech | Bazen (%5–29) |
Constitutional symptom
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Fatigue | Bazen (%5–29) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Short stature | Kaydedilmedi |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PLEC ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde