AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin PLEC yhdistetyt ominaisuudet
plectin
Human Phenotype Ontology yhdistää PLEC-geeniin 137 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the integument
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Increased variability in muscle fiber diameter | Aina |
| Motheaten muscle fibers | Aina |
| Muscle fiber splitting | Aina |
| Muscle flaccidity | Hyvin usein (80–99%) |
| Muscle tissue disease | Hyvin usein (80–99%) |
| Progressive proximal muscle weakness | Hyvin usein (80–99%) |
| Axial muscle atrophy | Usein (30–79%) |
| Difficulty walking up stairs | Usein (30–79%) |
| EMG: myopathic abnormalities | Usein (30–79%) |
| Frequent falls | Usein (30–79%) |
| Gowers sign | Usein (30–79%) |
| Muscle degeneration | Usein (30–79%) |
| Abnormality of bone mineral density | Joskus (5–29%) |
| Fatigable weakness | Joskus (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Joskus (5–29%) |
| Generalized muscle weakness | Joskus (5–29%) |
| Muscular dystrophy | Joskus (5–29%) |
| Inability to touch chin to chest | Harvinainen (1–4 %) |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Ei kirjattu |
| Excessive inward curvature of lower spine | Ei kirjattu |
| Increased connective tissue | Ei kirjattu |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Ei kirjattu |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Big calvaria | Aina |
| Nasal tip, upturned | Aina |
| Oral mucosal blisters | Aina |
| Underdeveloped tissue around nostril | Aina |
| Cranial defect | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal tooth enamel | Usein (30–79%) |
| Abnormal dentition | Joskus (5–29%) |
| Bell's palsy | Joskus (5–29%) |
| Hair loss on scalp from scarring condition | Joskus (5–29%) |
| Paralysis of both sides of the face | Joskus (5–29%) |
| Dental cavities | Ei kirjattu |
| Everted eyelid | Ei kirjattu |
| Thin dental enamel | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Plantar hyperkeratosis | Aina |
| Limb-girdle muscle weakness | Usein (30–79%) |
| Palmoplantar blistering | Usein (30–79%) |
| Pelvic girdle muscle weakness | Usein (30–79%) |
| Thickening of palms and soles | Usein (30–79%) |
| Distal lower limb muscle weakness | Joskus (5–29%) |
| Finger syndactyly | Joskus (5–29%) |
| Fused toes | Joskus (5–29%) |
| Increased size of calf muscles | Joskus (5–29%) |
| Proximal upper limb muscle hypertrophy | Joskus (5–29%) |
| Shortening of the achilles tendon | Joskus (5–29%) |
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Difficulty finding words | Hyvin usein (80–99%) |
| Echoing another person's speech | Hyvin usein (80–99%) |
| Inability to speak | Hyvin usein (80–99%) |
| Spinal dysraphism | Hyvin usein (80–99%) |
| Loss of ability to walk | Usein (30–79%) |
| Motor delay | Usein (30–79%) |
| Absent reflexes | Joskus (5–29%) |
| Delayed motor skills | Joskus (5–29%) |
| Global developmental delay | Joskus (5–29%) |
| Tactile hypersensitivity | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Deeply set eye | Aina |
| Eye muscle paralysis | Hyvin usein (80–99%) |
| Oculomotor nerve palsy | Hyvin usein (80–99%) |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Hyvin usein (80–99%) |
| Drooping upper eyelid | Usein (30–79%) |
| Drooping of both upper eyelids | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the eye | Ei kirjattu |
| Corneal inflammation | Ei kirjattu |
| Punctate keratitis | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Urethrovesical occlusion | Aina |
| Urinary tract abnormalities | Usein (30–79%) |
| Absent bladder | Joskus (5–29%) |
| Glomerular sclerosis | Joskus (5–29%) |
| Hydronephrosis | Joskus (5–29%) |
| Renal dysplasia | Joskus (5–29%) |
| Ureterocele | Joskus (5–29%) |
| Urethra issue | Joskus (5–29%) |
| Urethral stricture | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Congenital pyloric atresia | Aina |
| Abdominal bloating | Usein (30–79%) |
| Vomiting | Usein (30–79%) |
| Extra kidney | Joskus (5–29%) |
| Poor swallowing | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the abdominal organs | Ei kirjattu |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | Ei kirjattu |
| Intractable diarrhea | Ei kirjattu |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Harvinainen (1–4 %) |
| Exertional breathlessness | Harvinainen (1–4 %) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Harvinainen (1–4 %) |
| Pulmonary scarring | Harvinainen (1–4 %) |
| Neonatal respiratory distress | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Redness of skin or mucous membrane | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the cardiovascular system | Harvinainen (1–4 %) |
| Complete right bundle branch block | Harvinainen (1–4 %) |
| Abnormality of the heart | Ei kirjattu |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Prolonged bleeding time | Joskus (5–29%) |
| Bruising susceptibility | Ei kirjattu |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Ei kirjattu |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Unusual bronchiolitis | Harvinainen (1–4 %) |
| Anti-neuromuscular Junction acetylcholine receptor antibody positivity | Ei kirjattu |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Usein (30–79%) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Joskus (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Small ears | Aina |
Abnormality of the voice
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Nasal speech | Joskus (5–29%) |
Constitutional symptom
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fatigue | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Short stature | Ei kirjattu |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PLEC-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa