Tratti

Tratti collegati a PLEC

plectin

La Human Phenotype Ontology collega 137 tratti a PLEC, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal blistering of the skin	Sempre
Absence of part of skin at birth	Sempre
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Sempre
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Sempre
Intra-epidermal blistering	Sempre
Itching	Sempre
Lamina lucida cleavage	Sempre
Poor nail formation	Sempre
Stratum basale cleavage	Sempre
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Molto spesso (80–99%)
Congenital localized absence of skin	Molto spesso (80–99%)
Hair loss	Molto spesso (80–99%)
Hyperconvex fingernails	Molto spesso (80–99%)
Skin vesicle	Molto spesso (80–99%)
Small fingernail	Molto spesso (80–99%)
Absent/small skin	Spesso (30–79%)
Acral blistering	Spesso (30–79%)
Fragile skin	Spesso (30–79%)
Hyperpigmented skin patches	Spesso (30–79%)
Hypopigmented macule	Spesso (30–79%)
Open skin sore	Spesso (30–79%)
Papule	Spesso (30–79%)
Skin degeneration	Spesso (30–79%)
Skin erosion	Spesso (30–79%)
Skin fragility with non-scarring blistering	Spesso (30–79%)
Focal absence of scalp tissue	A volte (5–29%)
Milk spot	A volte (5–29%)
Sunken or indented skin due to damage	A volte (5–29%)
Abnormality of the skin	Non registrato
Absent nails	Non registrato
Atypical nail growth	Non registrato
Axillary pterygium	Non registrato
Overgrowth and curving of toenails	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased variability in muscle fiber diameter	Sempre
Motheaten muscle fibers	Sempre
Muscle fiber splitting	Sempre
Muscle flaccidity	Molto spesso (80–99%)
Muscle tissue disease	Molto spesso (80–99%)
Progressive proximal muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Axial muscle atrophy	Spesso (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Spesso (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Spesso (30–79%)
Frequent falls	Spesso (30–79%)
Gowers sign	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Abnormality of bone mineral density	A volte (5–29%)
Fatigable weakness	A volte (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Generalized muscle weakness	A volte (5–29%)
Muscular dystrophy	A volte (5–29%)
Inability to touch chin to chest	Raramente (1–4%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Non registrato
Excessive inward curvature of lower spine	Non registrato
Increased connective tissue	Non registrato
Proximal neurogenic muscle weakness	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Oral mucosal blisters	Sempre
Underdeveloped tissue around nostril	Sempre
Cranial defect	Molto spesso (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Spesso (30–79%)
Abnormal dentition	A volte (5–29%)
Bell's palsy	A volte (5–29%)
Hair loss on scalp from scarring condition	A volte (5–29%)
Paralysis of both sides of the face	A volte (5–29%)
Dental cavities	Non registrato
Everted eyelid	Non registrato
Thin dental enamel	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Plantar hyperkeratosis	Sempre
Limb-girdle muscle weakness	Spesso (30–79%)
Palmoplantar blistering	Spesso (30–79%)
Pelvic girdle muscle weakness	Spesso (30–79%)
Thickening of palms and soles	Spesso (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	A volte (5–29%)
Finger syndactyly	A volte (5–29%)
Fused toes	A volte (5–29%)
Increased size of calf muscles	A volte (5–29%)
Proximal upper limb muscle hypertrophy	A volte (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	A volte (5–29%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Difficulty finding words	Molto spesso (80–99%)
Echoing another person's speech	Molto spesso (80–99%)
Inability to speak	Molto spesso (80–99%)
Spinal dysraphism	Molto spesso (80–99%)
Loss of ability to walk	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Absent reflexes	A volte (5–29%)
Delayed motor skills	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Tactile hypersensitivity	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Deeply set eye	Sempre
Eye muscle paralysis	Molto spesso (80–99%)
Oculomotor nerve palsy	Molto spesso (80–99%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Molto spesso (80–99%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Drooping of both upper eyelids	A volte (5–29%)
Abnormality of the eye	Non registrato
Corneal inflammation	Non registrato
Punctate keratitis	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Urethrovesical occlusion	Sempre
Urinary tract abnormalities	Spesso (30–79%)
Absent bladder	A volte (5–29%)
Glomerular sclerosis	A volte (5–29%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)
Renal dysplasia	A volte (5–29%)
Ureterocele	A volte (5–29%)
Urethra issue	A volte (5–29%)
Urethral stricture	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Congenital pyloric atresia	Sempre
Abdominal bloating	Spesso (30–79%)
Vomiting	Spesso (30–79%)
Extra kidney	A volte (5–29%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)
Abnormality of the abdominal organs	Non registrato
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Non registrato
Intractable diarrhea	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the respiratory system	Raramente (1–4%)
Exertional breathlessness	Raramente (1–4%)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Raramente (1–4%)
Pulmonary scarring	Raramente (1–4%)
Neonatal respiratory distress	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Redness of skin or mucous membrane	A volte (5–29%)
Abnormality of the cardiovascular system	Raramente (1–4%)
Complete right bundle branch block	Raramente (1–4%)
Abnormality of the heart	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Prolonged bleeding time	A volte (5–29%)
Bruising susceptibility	Non registrato
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Unusual bronchiolitis	Raramente (1–4%)
Anti-neuromuscular Junction acetylcholine receptor antibody positivity	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Spesso (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Small ears	Sempre

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasal speech	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PLEC e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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