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특성
PLEC 연관 특성
plectin
인간 표현형 온톨로지가 PLEC에 연결하는 특성은 137개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the integument
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Increased variability in muscle fiber diameter | 항상 |
| Motheaten muscle fibers | 항상 |
| Muscle fiber splitting | 항상 |
| Muscle flaccidity | 매우 자주 (80–99%) |
| Muscle tissue disease | 매우 자주 (80–99%) |
| Progressive proximal muscle weakness | 매우 자주 (80–99%) |
| Axial muscle atrophy | 자주 (30–79%) |
| Difficulty walking up stairs | 자주 (30–79%) |
| EMG: myopathic abnormalities | 자주 (30–79%) |
| Frequent falls | 자주 (30–79%) |
| Gowers sign | 자주 (30–79%) |
| Muscle degeneration | 자주 (30–79%) |
| Abnormality of bone mineral density | 가끔 (5–29%) |
| Fatigable weakness | 가끔 (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | 가끔 (5–29%) |
| Generalized muscle weakness | 가끔 (5–29%) |
| Muscular dystrophy | 가끔 (5–29%) |
| Inability to touch chin to chest | 드물게 (1–4%) |
| Arthrogryposis multiplex congenita | 기록되지 않음 |
| Excessive inward curvature of lower spine | 기록되지 않음 |
| Increased connective tissue | 기록되지 않음 |
| Proximal neurogenic muscle weakness | 기록되지 않음 |
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Big calvaria | 항상 |
| Nasal tip, upturned | 항상 |
| Oral mucosal blisters | 항상 |
| Underdeveloped tissue around nostril | 항상 |
| Cranial defect | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal tooth enamel | 자주 (30–79%) |
| Abnormal dentition | 가끔 (5–29%) |
| Bell's palsy | 가끔 (5–29%) |
| Hair loss on scalp from scarring condition | 가끔 (5–29%) |
| Paralysis of both sides of the face | 가끔 (5–29%) |
| Dental cavities | 기록되지 않음 |
| Everted eyelid | 기록되지 않음 |
| Thin dental enamel | 기록되지 않음 |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Plantar hyperkeratosis | 항상 |
| Limb-girdle muscle weakness | 자주 (30–79%) |
| Palmoplantar blistering | 자주 (30–79%) |
| Pelvic girdle muscle weakness | 자주 (30–79%) |
| Thickening of palms and soles | 자주 (30–79%) |
| Distal lower limb muscle weakness | 가끔 (5–29%) |
| Finger syndactyly | 가끔 (5–29%) |
| Fused toes | 가끔 (5–29%) |
| Increased size of calf muscles | 가끔 (5–29%) |
| Proximal upper limb muscle hypertrophy | 가끔 (5–29%) |
| Shortening of the achilles tendon | 가끔 (5–29%) |
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | 기록되지 않음 |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Difficulty finding words | 매우 자주 (80–99%) |
| Echoing another person's speech | 매우 자주 (80–99%) |
| Inability to speak | 매우 자주 (80–99%) |
| Spinal dysraphism | 매우 자주 (80–99%) |
| Loss of ability to walk | 자주 (30–79%) |
| Motor delay | 자주 (30–79%) |
| Absent reflexes | 가끔 (5–29%) |
| Delayed motor skills | 가끔 (5–29%) |
| Global developmental delay | 가끔 (5–29%) |
| Tactile hypersensitivity | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Deeply set eye | 항상 |
| Eye muscle paralysis | 매우 자주 (80–99%) |
| Oculomotor nerve palsy | 매우 자주 (80–99%) |
| Weakness of muscles controlling eye movement | 매우 자주 (80–99%) |
| Drooping upper eyelid | 자주 (30–79%) |
| Drooping of both upper eyelids | 가끔 (5–29%) |
| Abnormality of the eye | 기록되지 않음 |
| Corneal inflammation | 기록되지 않음 |
| Punctate keratitis | 기록되지 않음 |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Urethrovesical occlusion | 항상 |
| Urinary tract abnormalities | 자주 (30–79%) |
| Absent bladder | 가끔 (5–29%) |
| Glomerular sclerosis | 가끔 (5–29%) |
| Hydronephrosis | 가끔 (5–29%) |
| Renal dysplasia | 가끔 (5–29%) |
| Ureterocele | 가끔 (5–29%) |
| Urethra issue | 가끔 (5–29%) |
| Urethral stricture | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Congenital pyloric atresia | 항상 |
| Abdominal bloating | 자주 (30–79%) |
| Vomiting | 자주 (30–79%) |
| Extra kidney | 가끔 (5–29%) |
| Poor swallowing | 가끔 (5–29%) |
| Abnormality of the abdominal organs | 기록되지 않음 |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | 기록되지 않음 |
| Intractable diarrhea | 기록되지 않음 |
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | 드물게 (1–4%) |
| Exertional breathlessness | 드물게 (1–4%) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | 드물게 (1–4%) |
| Pulmonary scarring | 드물게 (1–4%) |
| Neonatal respiratory distress | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Redness of skin or mucous membrane | 가끔 (5–29%) |
| Abnormality of the cardiovascular system | 드물게 (1–4%) |
| Complete right bundle branch block | 드물게 (1–4%) |
| Abnormality of the heart | 기록되지 않음 |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Prolonged bleeding time | 가끔 (5–29%) |
| Bruising susceptibility | 기록되지 않음 |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | 기록되지 않음 |
Abnormality of the immune system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Unusual bronchiolitis | 드물게 (1–4%) |
| Anti-neuromuscular Junction acetylcholine receptor antibody positivity | 기록되지 않음 |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | 자주 (30–79%) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | 매우 자주 (80–99%) |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Small ears | 항상 |
Abnormality of the voice
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Nasal speech | 가끔 (5–29%) |
Constitutional symptom
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Fatigue | 가끔 (5–29%) |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Short stature | 기록되지 않음 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PLEC에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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