Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PLEC

plectin

Human Phenotype Ontology knytter 137 kjennetegn til PLEC, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal blistering of the skin	Alltid
Absence of part of skin at birth	Alltid
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Alltid
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Alltid
Intra-epidermal blistering	Alltid
Itching	Alltid
Lamina lucida cleavage	Alltid
Poor nail formation	Alltid
Stratum basale cleavage	Alltid
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Svært ofte (80–99 %)
Congenital localized absence of skin	Svært ofte (80–99 %)
Hair loss	Svært ofte (80–99 %)
Hyperconvex fingernails	Svært ofte (80–99 %)
Skin vesicle	Svært ofte (80–99 %)
Small fingernail	Svært ofte (80–99 %)
Absent/small skin	Ofte (30–79 %)
Acral blistering	Ofte (30–79 %)
Fragile skin	Ofte (30–79 %)
Hyperpigmented skin patches	Ofte (30–79 %)
Hypopigmented macule	Ofte (30–79 %)
Open skin sore	Ofte (30–79 %)
Papule	Ofte (30–79 %)
Skin degeneration	Ofte (30–79 %)
Skin erosion	Ofte (30–79 %)
Skin fragility with non-scarring blistering	Ofte (30–79 %)
Focal absence of scalp tissue	Noen ganger (5–29 %)
Milk spot	Noen ganger (5–29 %)
Sunken or indented skin due to damage	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the skin	Ikke registrert
Absent nails	Ikke registrert
Atypical nail growth	Ikke registrert
Axillary pterygium	Ikke registrert
Overgrowth and curving of toenails	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased variability in muscle fiber diameter	Alltid
Motheaten muscle fibers	Alltid
Muscle fiber splitting	Alltid
Muscle flaccidity	Svært ofte (80–99 %)
Muscle tissue disease	Svært ofte (80–99 %)
Progressive proximal muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Axial muscle atrophy	Ofte (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Ofte (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Ofte (30–79 %)
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Gowers sign	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Abnormality of bone mineral density	Noen ganger (5–29 %)
Fatigable weakness	Noen ganger (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Noen ganger (5–29 %)
Generalized muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Muscular dystrophy	Noen ganger (5–29 %)
Inability to touch chin to chest	Sjelden (1–4%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Ikke registrert
Excessive inward curvature of lower spine	Ikke registrert
Increased connective tissue	Ikke registrert
Proximal neurogenic muscle weakness	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big calvaria	Alltid
Nasal tip, upturned	Alltid
Oral mucosal blisters	Alltid
Underdeveloped tissue around nostril	Alltid
Cranial defect	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Ofte (30–79 %)
Abnormal dentition	Noen ganger (5–29 %)
Bell's palsy	Noen ganger (5–29 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Noen ganger (5–29 %)
Paralysis of both sides of the face	Noen ganger (5–29 %)
Dental cavities	Ikke registrert
Everted eyelid	Ikke registrert
Thin dental enamel	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Plantar hyperkeratosis	Alltid
Limb-girdle muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Palmoplantar blistering	Ofte (30–79 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Thickening of palms and soles	Ofte (30–79 %)
Distal lower limb muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Finger syndactyly	Noen ganger (5–29 %)
Fused toes	Noen ganger (5–29 %)
Increased size of calf muscles	Noen ganger (5–29 %)
Proximal upper limb muscle hypertrophy	Noen ganger (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	Noen ganger (5–29 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Difficulty finding words	Svært ofte (80–99 %)
Echoing another person's speech	Svært ofte (80–99 %)
Inability to speak	Svært ofte (80–99 %)
Spinal dysraphism	Svært ofte (80–99 %)
Loss of ability to walk	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Delayed motor skills	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Tactile hypersensitivity	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Deeply set eye	Alltid
Eye muscle paralysis	Svært ofte (80–99 %)
Oculomotor nerve palsy	Svært ofte (80–99 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Svært ofte (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Drooping of both upper eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the eye	Ikke registrert
Corneal inflammation	Ikke registrert
Punctate keratitis	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Urethrovesical occlusion	Alltid
Urinary tract abnormalities	Ofte (30–79 %)
Absent bladder	Noen ganger (5–29 %)
Glomerular sclerosis	Noen ganger (5–29 %)
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)
Renal dysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Ureterocele	Noen ganger (5–29 %)
Urethra issue	Noen ganger (5–29 %)
Urethral stricture	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Congenital pyloric atresia	Alltid
Abdominal bloating	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Extra kidney	Noen ganger (5–29 %)
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the abdominal organs	Ikke registrert
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Ikke registrert
Intractable diarrhea	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the respiratory system	Sjelden (1–4%)
Exertional breathlessness	Sjelden (1–4%)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Sjelden (1–4%)
Pulmonary scarring	Sjelden (1–4%)
Neonatal respiratory distress	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Redness of skin or mucous membrane	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Sjelden (1–4%)
Complete right bundle branch block	Sjelden (1–4%)
Abnormality of the heart	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prolonged bleeding time	Noen ganger (5–29 %)
Bruising susceptibility	Ikke registrert
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Unusual bronchiolitis	Sjelden (1–4%)
Anti-neuromuscular Junction acetylcholine receptor antibody positivity	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small ears	Alltid

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nasal speech	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PLEC og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test