Rasgos

Rasgos asociados a PLEC

plectin

El Human Phenotype Ontology asocia 137 rasgos a PLEC, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal blistering of the skin	Siempre
Absence of part of skin at birth	Siempre
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Siempre
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Siempre
Intra-epidermal blistering	Siempre
Itching	Siempre
Lamina lucida cleavage	Siempre
Poor nail formation	Siempre
Stratum basale cleavage	Siempre
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Muy frecuente (80–99 %)
Congenital localized absence of skin	Muy frecuente (80–99 %)
Hair loss	Muy frecuente (80–99 %)
Hyperconvex fingernails	Muy frecuente (80–99 %)
Skin vesicle	Muy frecuente (80–99 %)
Small fingernail	Muy frecuente (80–99 %)
Absent/small skin	Frecuente (30–79 %)
Acral blistering	Frecuente (30–79 %)
Fragile skin	Frecuente (30–79 %)
Hyperpigmented skin patches	Frecuente (30–79 %)
Hypopigmented macule	Frecuente (30–79 %)
Open skin sore	Frecuente (30–79 %)
Papule	Frecuente (30–79 %)
Skin degeneration	Frecuente (30–79 %)
Skin erosion	Frecuente (30–79 %)
Skin fragility with non-scarring blistering	Frecuente (30–79 %)
Focal absence of scalp tissue	A veces (5–29 %)
Milk spot	A veces (5–29 %)
Sunken or indented skin due to damage	A veces (5–29 %)
Abnormality of the skin	No registrado
Absent nails	No registrado
Atypical nail growth	No registrado
Axillary pterygium	No registrado
Overgrowth and curving of toenails	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased variability in muscle fiber diameter	Siempre
Motheaten muscle fibers	Siempre
Muscle fiber splitting	Siempre
Muscle flaccidity	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle tissue disease	Muy frecuente (80–99 %)
Progressive proximal muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Axial muscle atrophy	Frecuente (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Frecuente (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Frecuente (30–79 %)
Frequent falls	Frecuente (30–79 %)
Gowers sign	Frecuente (30–79 %)
Muscle degeneration	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of bone mineral density	A veces (5–29 %)
Fatigable weakness	A veces (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	A veces (5–29 %)
Generalized muscle weakness	A veces (5–29 %)
Muscular dystrophy	A veces (5–29 %)
Inability to touch chin to chest	Raro (1–4 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	No registrado
Excessive inward curvature of lower spine	No registrado
Increased connective tissue	No registrado
Proximal neurogenic muscle weakness	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Big calvaria	Siempre
Nasal tip, upturned	Siempre
Oral mucosal blisters	Siempre
Underdeveloped tissue around nostril	Siempre
Cranial defect	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Frecuente (30–79 %)
Abnormal dentition	A veces (5–29 %)
Bell's palsy	A veces (5–29 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	A veces (5–29 %)
Paralysis of both sides of the face	A veces (5–29 %)
Dental cavities	No registrado
Everted eyelid	No registrado
Thin dental enamel	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Plantar hyperkeratosis	Siempre
Limb-girdle muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Palmoplantar blistering	Frecuente (30–79 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Thickening of palms and soles	Frecuente (30–79 %)
Distal lower limb muscle weakness	A veces (5–29 %)
Finger syndactyly	A veces (5–29 %)
Fused toes	A veces (5–29 %)
Increased size of calf muscles	A veces (5–29 %)
Proximal upper limb muscle hypertrophy	A veces (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	A veces (5–29 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Difficulty finding words	Muy frecuente (80–99 %)
Echoing another person's speech	Muy frecuente (80–99 %)
Inability to speak	Muy frecuente (80–99 %)
Spinal dysraphism	Muy frecuente (80–99 %)
Loss of ability to walk	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Absent reflexes	A veces (5–29 %)
Delayed motor skills	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Tactile hypersensitivity	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Deeply set eye	Siempre
Eye muscle paralysis	Muy frecuente (80–99 %)
Oculomotor nerve palsy	Muy frecuente (80–99 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Muy frecuente (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Frecuente (30–79 %)
Drooping of both upper eyelids	A veces (5–29 %)
Abnormality of the eye	No registrado
Corneal inflammation	No registrado
Punctate keratitis	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Urethrovesical occlusion	Siempre
Urinary tract abnormalities	Frecuente (30–79 %)
Absent bladder	A veces (5–29 %)
Glomerular sclerosis	A veces (5–29 %)
Hydronephrosis	A veces (5–29 %)
Renal dysplasia	A veces (5–29 %)
Ureterocele	A veces (5–29 %)
Urethra issue	A veces (5–29 %)
Urethral stricture	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Congenital pyloric atresia	Siempre
Abdominal bloating	Frecuente (30–79 %)
Vomiting	Frecuente (30–79 %)
Extra kidney	A veces (5–29 %)
Poor swallowing	A veces (5–29 %)
Abnormality of the abdominal organs	No registrado
Birth defect in which part of esophagus did not develop	No registrado
Intractable diarrhea	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the respiratory system	Raro (1–4 %)
Exertional breathlessness	Raro (1–4 %)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Raro (1–4 %)
Pulmonary scarring	Raro (1–4 %)
Neonatal respiratory distress	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Redness of skin or mucous membrane	A veces (5–29 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Raro (1–4 %)
Complete right bundle branch block	Raro (1–4 %)
Abnormality of the heart	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prolonged bleeding time	A veces (5–29 %)
Bruising susceptibility	No registrado
Low number of red blood cells or hemoglobin	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Unusual bronchiolitis	Raro (1–4 %)
Anti-neuromuscular Junction acetylcholine receptor antibody positivity	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	Frecuente (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small ears	Siempre

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nasal speech	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PLEC y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test