Característica

Transient hyperphenylalaninemia

A condition of not having consistently high levels of phenylalanine in the blood but of experiencing temporary hyperphenylalaninemia following ingestion of large quantities of phenylalanine (for instance, following an oral loading test with phenylalanine).

HPO HP:0008297

Sistema do corpo: Laboratory abnormality

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3 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Every condition report

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5 genes associados a Transient hyperphenylalaninemia

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Transient hyperphenylalaninemia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
GCH1GTP cyclohydrolase 1	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1	Não registado	Em 1 doença
SPRsepiapterin reductase	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal circulating phenylalanine concentration

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

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