Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MARS1

methionyl-tRNA synthetase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13.3
Koordinaadid
Kromosoom 12: 57 488 068–57 516 652 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 28,6 kb
Valk
900 aminohapet
Tuntud ka kui
MetRS, SPG70, CMT2U
Varasemad tähised
MARS
MANE Select transkript
ENST00000262027.10NM_004990.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Surfaktaanimetabolismi häire

    • Pärilik alveolaarne proteinoos ja surfaktandüsfunktsioon

      Pärilikud häired surfaktandi tootmises või eemaldamises, sealhulgas SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB ja MARS1 põhjustatud häired, mis ulatuvad vastsündinute eluohtlikust hingamispuudulikkusest kuni laste ja täiskasvanute interstitsiaalse kopsuhaiguseni.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib aidata varasemat diagnoosi, eriarstlikku respiratoorset ravi, vajadusel kogu kopsu lavaaži või siirdamise kaalumist ning teavet pereplaneerimiseks.

Laiemad rühmad

  • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

    • Üks 62 sellega seotud geenist

      Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

Kuidas MARS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub MARS1. MARS1 ja sellele lähedal asuvad 40 geeni kromosoomil 12, vahemikus 57 002 360 kuni 58 002 359.Kromosoom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbZBTB39: 56 998 836–57 006 560, pöördne ahelZBTB39TAC3: 57 010 000–57 028 883, pöördne ahelTAC3MYO1A: 57 025 262–57 051 198, pöördne ahelMYO1ANEMP1: 57 055 641–57 088 063, pöördne ahelNEMP1NAB2: 57 088 883–57 095 476, otsene ahelNAB2STAT6: 57 095 403–57 132 139, pöördne ahelSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, otsene ahelLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, otsene ahelNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, otsene ahelCOXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, pöördne ahelCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, pöördne ahelSTAC3: 57 249 609–57 296 484, pöördne ahelR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, pöördne ahelR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, otsene ahelINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, otsene ahelINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, otsene ahelGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, pöördne ahelARHGAP9MARS1: 57 488 068–57 516 652, otsene ahelMARS1DDIT3: 57 516 584–57 523 630, pöördne ahelDDIT3: 57 517 712–57 520 480, pöördne ahelMBD6: 57 520 710–57 530 614, otsene ahelDCTN2: 57 529 567–57 547 256, pöördne ahelKIF5A: 57 546 026–57 586 633, otsene ahelKIF5APIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, otsene ahelPIP4K2CDTX3: 57 604 484–57 609 804, otsene ahelDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, otsene ahelARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, otsene ahelB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, pöördne ahelOS9: 57 693 841–57 728 342, otsene ahelOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, pöördne ahelAGAP2TSPAN31: 57 738 013–57 751 383, otsene ahelTSPAN31CDK4: 57 746 043–57 756 013, pöördne ahelCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, otsene ahelCYP27B1: 57 762 334–57 768 986, pöördne ahelMETTL1: 57 768 471–57 772 131, pöördne ahelEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, otsene ahel: 57 772 660–57 797 554, otsene ahelTSFM: 57 782 731–57 828 655, otsene ahelTSFMAVIL: 57 797 376–57 818 734, pöördne ahelAVILCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, pöördne ahelCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, otsene ahelATP23MARS1 skeem: 21 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 57 488 068–57 488 199, 132 alustEkson 2: 57 489 019–57 489 109, 91 alustEkson 3: 57 489 267–57 489 345, 79 alustEkson 4: 57 489 424–57 489 558, 135 alustEkson 5: 57 489 896–57 489 971, 76 alustEkson 6: 57 490 207–57 490 379, 173 alustEkson 7: 57 490 538–57 490 644, 107 alustEkson 8: 57 498 157–57 498 273, 117 alustEkson 9: 57 498 420–57 498 623, 204 alustEkson 10: 57 500 321–57 500 522, 202 alustEkson 11: 57 504 225–57 504 299, 75 alustEkson 12: 57 511 698–57 511 868, 171 alustEkson 13: 57 512 008–57 512 103, 96 alustEkson 14: 57 512 236–57 512 353, 118 alustEkson 15: 57 512 751–57 512 964, 214 alustEkson 16: 57 514 720–57 514 851, 132 alustEkson 17: 57 514 954–57 515 058, 105 alustEkson 18: 57 515 150–57 515 336, 187 alustEkson 19: 57 515 920–57 515 991, 72 alustEkson 20: 57 516 245–57 516 337, 93 alustEkson 21: 57 516 435–57 516 652, 218 alust1215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 28,6 kb; neist 2703 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MARS1

3

kohad geenis MARS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MARS1 28,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MARS1 geen: methionyl-tRNA synthetase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mars1

Vancouver

Dante Labs. MARS1 geen: methionyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mars1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test