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Gene

MARS1

methionyl-tRNA synthetase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q13.3
Coordinate
Cromosoma 12: 57.488.068–57.516.652 (GRCh38)
Esoni
21 esoni su 28,6 kb
Proteina
900 amminoacidi
Noto anche come
MetRS, SPG70, CMT2U
Simboli precedenti
MARS
Trascritto MANE Select
ENST00000262027.10NM_004990.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Disfunzione del metabolismo del surfattante

    • Proteinosi alveolare polmonare ereditaria e disfunzione del surfattante

      Disturbi ereditari della produzione o dell'eliminazione del surfattante, inclusi quelli causati da SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB e MARS1, che vanno da una grave insufficienza respiratoria fatale nei neonati a una malattia polmonare interstiziale nei bambini e negli adulti.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere queste varianti può favorire una diagnosi più tempestiva, un'assistenza respiratoria specialistica, la valutazione del lavaggio polmonare totale o del trapianto, ove appropriato, e informazioni utili per la pianificazione familiare.

Raggruppamenti più ampi

  • Malattia di Charcot-Marie-Tooth

    • Uno di 62 geni collegati ad esso

      Un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che provocano debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali e perdita della sensibilità, principalmente a livello di piedi e mani.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Consulenza genetica, monitoraggio specifico per sottotipo, fisioterapia, ortesi, prevenzione dell'uso di farmaci neurotossici, studi clinici gene-specifici, sorveglianza delle manifestazioni associate

Struttura di MARS1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova MARS1. MARS1 e 40 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 57.002.360 a 58.002.359.Cromosoma 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbZBTB39: 56.998.836–57.006.560, filamento inversoZBTB39TAC3: 57.010.000–57.028.883, filamento inversoTAC3MYO1A: 57.025.262–57.051.198, filamento inversoMYO1ANEMP1: 57.055.641–57.088.063, filamento inversoNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, filamento direttoNAB2STAT6: 57.095.403–57.132.139, filamento inversoSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, filamento direttoLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, filamento direttoNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, filamento direttoCOXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, filamento inversoCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, filamento inversoSTAC3: 57.249.609–57.296.484, filamento inversoR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, filamento inversoR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, filamento direttoINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, filamento direttoINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, filamento direttoGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, filamento inversoARHGAP9MARS1: 57.488.068–57.516.652, filamento direttoMARS1DDIT3: 57.516.584–57.523.630, filamento inversoDDIT3: 57.517.712–57.520.480, filamento inversoMBD6: 57.520.710–57.530.614, filamento direttoDCTN2: 57.529.567–57.547.256, filamento inversoKIF5A: 57.546.026–57.586.633, filamento direttoKIF5APIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, filamento direttoPIP4K2CDTX3: 57.604.484–57.609.804, filamento direttoDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, filamento direttoARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, filamento direttoB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, filamento inversoOS9: 57.693.841–57.728.342, filamento direttoOS9AGAP2: 57.723.761–57.742.209, filamento inversoAGAP2TSPAN31: 57.738.013–57.751.383, filamento direttoTSPAN31CDK4: 57.746.043–57.756.013, filamento inversoCDK4MARCHF9: 57.754.940–57.760.411, filamento direttoCYP27B1: 57.762.334–57.768.986, filamento inversoMETTL1: 57.768.471–57.772.131, filamento inversoEEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, filamento diretto: 57.772.660–57.797.554, filamento direttoTSFM: 57.782.731–57.828.655, filamento direttoTSFMAVIL: 57.797.376–57.818.734, filamento inversoAVILCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, filamento inversoCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, filamento direttoATP23Diagramma di MARS1: 21 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 19: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 57.488.068–57.488.199, 132 basiEsone 2: 57.489.019–57.489.109, 91 basiEsone 3: 57.489.267–57.489.345, 79 basiEsone 4: 57.489.424–57.489.558, 135 basiEsone 5: 57.489.896–57.489.971, 76 basiEsone 6: 57.490.207–57.490.379, 173 basiEsone 7: 57.490.538–57.490.644, 107 basiEsone 8: 57.498.157–57.498.273, 117 basiEsone 9: 57.498.420–57.498.623, 204 basiEsone 10: 57.500.321–57.500.522, 202 basiEsone 11: 57.504.225–57.504.299, 75 basiEsone 12: 57.511.698–57.511.868, 171 basiEsone 13: 57.512.008–57.512.103, 96 basiEsone 14: 57.512.236–57.512.353, 118 basiEsone 15: 57.512.751–57.512.964, 214 basiEsone 16: 57.514.720–57.514.851, 132 basiEsone 17: 57.514.954–57.515.058, 105 basiEsone 18: 57.515.150–57.515.336, 187 basiEsone 19: 57.515.920–57.515.991, 72 basiEsone 20: 57.516.245–57.516.337, 93 basiEsone 21: 57.516.435–57.516.652, 218 basi1215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 28,6 kb del gene; 2703 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MARS1

3

posizioni in MARS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 28,6 kb di MARS1, introni inclusi, non solo i 2,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MARS1: methionyl-tRNA synthetase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mars1

Vancouver

Dante Labs. Gene MARS1: methionyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mars1

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