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Gene

SYNE4

spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4

Resumo

Localização citogenética
19q13.12
Coordenadas
Cromossoma 19: 36 003 307–36 008 813 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 5,5 kb
Proteína
404 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ36445, Nesprin-4, Nesp4
Símbolos anteriores
C19orf46, DFNB76
Transcrito MANE Select
ENST00000324444.9NM_001039876.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Perda Auditiva e Surdez

      • Perda Auditiva Genética Não Sindrómica

        Um de 97 genes ligados a este

        Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.

        • O ClinGen classifica a associação como moderada
        • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        Acionabilidade

        Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.

    Como SYNE4 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa SYNE4. SYNE4 e 45 genes próximos no cromossoma 19, de 35 506 060 a 36 506 059.Cromossoma 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 MbDMKN: 35 497 220–35 513 704, fita inversaSBSN: 35 523 367–35 528 351, fita inversaSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, fita diretaGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, fita diretaTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, fita inversaATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, fita diretaPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, fita diretaHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, fita diretaRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, fita diretaETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, fita diretaCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, fita diretaUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, fita diretaKMT2B: 35 717 973–35 738 880, fita diretaIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, fita inversa: 35 739 252–35 745 432, fita inversaU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, fita inversaPSENEN: 35 745 070–35 747 519, fita direta: 35 745 678–35 754 519, fita diretaLIN37: 35 748 361–35 754 519, fita diretaHSPB6: 35 754 566–35 758 079, fita inversaHSPB6PROSER3: 35 758 143–35 771 398, fita diretaPROSER3ARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, fita diretaARHGAP33PRODH2: 35 799 975–35 813 299, fita inversaPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, fita inversaNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, fita diretaAPLP1: 35 867 899–35 879 803, fita diretaAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, fita inversaNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, fita diretaHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, fita inversaTYROBPLRFN3: 35 935 358–35 946 624, fita diretaLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, fita diretaSDHAF1SYNE4: 36 003 307–36 008 813, fita inversaSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, fita inversaALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, fita inversaCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, fita inversaWDR62: 36 054 649–36 105 112, fita diretaWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, fita diretaOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, fita inversaPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, fita diretaTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, fita diretaCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, fita inversaZNF565: 36 181 542–36 246 257, fita inversaZNF565ZNF146: 36 214 602–36 239 969, fita diretaZNF146ZFP14: 36 334 453–36 379 208, fita inversaZFP14ZFP82: 36 383 120–36 418 924, fita inversaZFP82ZNF566: 36 445 119–36 489 902, fita inversaZNF566Diagrama de SYNE4: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 36 003 307–36 003 520, 214 basesExão 7: 36 003 613–36 003 671, 59 basesExão 6: 36 005 333–36 005 437, 105 basesExão 5: 36 006 423–36 006 671, 249 basesExão 4: 36 006 750–36 006 944, 195 basesExão 3: 36 007 125–36 007 268, 144 basesExão 2: 36 008 217–36 008 367, 151 basesExão 1: 36 008 554–36 008 813, 260 bases876543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1,4 kb dos 5,5 kb do gene; 1215 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de SYNE4

    22

    posições em SYNE4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

    Um genoma completo cobre todos os 5,5 kb de SYNE4, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a SYNE4

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SYNE4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SYNE4: spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/syne4

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SYNE4: spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/syne4

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