Característica

Shoulder contracture

Lack of full passive range of motion (restrictions in flexion, extension, or other movements) of the shoulder joint resulting from structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules and/or skin.

HPO HP:0034665

Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system

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6 genes associados a Shoulder contracture

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Shoulder contracture. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
COL6A2collagen type VI alpha 2 chain	Sempre	Em 1 doença
GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma	Sempre	Em 1 doença
GTPBP2GTP binding protein 2	Sempre	Em 1 doença
FILIP1filamin A interacting protein 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PPFIA3PPFI scaffold protein A3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ALPK3alpha kinase 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Shoulder flexion contracture9 genes

Características mais gerais

Abnormality of the shoulder Upper-limb joint contracture

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

Um teste. Respostas para toda a vida.