Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GLA

galactosidase alpha

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq22.1
Koordinater
Kromosom X: 101.397.803–101.407.925 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 10,1 kb
Protein
429 aminosyrer
Arvelighed
X-bundet recessiv
Også kendt som
GALA
MANE Select-transkript
ENST00000218516.4NM_000169.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Fabrys sygdom

    • X-bundet recessiv

      Fabrys sygdom (FD) er en progressiv, arvelig, multisystemisk lysosomal lagringssygdom, kendetegnet ved specifikke neurologiske, hudmæssige, renale, kardiovaskulære, kokleo-vestibulære og cerebrovaskulære manifestationer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Hvad viden ændrer

      Enzymerstatningsbehandling (agalsidase alfa eller agalsidase beta); migalastat (Galafold) ved egnede GLA-varianter; smertebehandling (carbamazepin, gabapentin); nefroprotektion med ACE-hæmmer/ARB; kardial enhedsbehandling ved arytmier

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssygdom

    • Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)

      Et af 59 gener, der er knyttet til det

      Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund

Arvegang

X-bundet recessiv
Ændringen sidder på X-kromosomet, så én kopi påvirker mænd, som kun har ét X, mens kvinder med én kopi typisk er bærere. En bærende mor overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er GLA opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom X, med en klamme ved GLA. GLA og 18 gener i nærheden på kromosom X, fra 100.902.864 til 101.902.863.Kromosom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbXKRX: 100.886.924–100.929.433, omvendt-strengXKRXARL13A: 100.969.708–100.990.831, fremadrettet-strengARL13ATRMT2B: 100.973.670–101.052.135, omvendt-strengTRMT2BTMEM35A: 101.078.870–101.096.367, fremadrettet-strengTMEM35ACENPI: 101.098.150–101.166.126, fremadrettet-strengCENPIDRP2: 101.219.723–101.264.502, fremadrettet-strengDRP2TAF7L: 101.268.253–101.293.057, omvendt-strengTAF7LTIMM8A: 101.320.050–101.349.001, omvendt-strengTIMM8ABTK: 101.349.338–101.390.796, omvendt-strengRPL36A: 101.390.824–101.396.155, fremadrettet-strengRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101.391.011–101.412.297, fremadrettet-strengRPL36A-HNRNPH2GLA: 101.397.803–101.407.925, omvendt-strengGLAHNRNPH2: 101.408.114–101.414.778, fremadrettet-strengHNRNPH2ARMCX4: 101.418.269–101.535.551, fremadrettet-strengARMCX1: 101.550.411–101.554.704, fremadrettet-strengARMCX1ARMCX6: 101.615.118–101.618.011, omvendt-strengARMCX6ARMCX3: 101.622.797–101.627.843, fremadrettet-strengARMCX3ARMCX2: 101.654.024–101.659.924, omvendt-strengARMCX2ZMAT1: 101.882.288–101.932.090, omvendt-strengZMAT1Diagram af GLA: 7 exoner på omvendt-strengen af kromosom XExon 7: 141 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 123 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 93 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 45 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 89 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 77 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 107 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 101.397.803–101.398.099, 297 baser. 58 varianter med en side i exon 7. Vis demExon 6: 101.398.370–101.398.567, 198 baser. 71 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 5: 101.398.785–101.398.946, 162 baser. 52 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 4: 101.400.666–101.400.757, 92 baser. 20 varianter med en side i exon 4. Vis demExon 3: 101.401.632–101.401.809, 178 baser. 39 varianter med en side i exon 3. Vis demExon 2: 101.403.811–101.403.985, 175 baser. 42 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 1: 101.407.710–101.407.925, 216 baser. 54 varianter med en side i exon 1. Vis dem76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,3 kb af genets 10,1 kb; 1.290 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GLA

715

positioner i GLA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 10,1 kb af GLA, inklusive introner, og ikke kun de 1,3 kb eksoner.

Varianter med en side (364)

Her vises de GLA-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A15Ec.44C>AExon 1101.407.860Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A20Dc.59C>AExon 1101.407.845Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A20Gfs*2c.59_84delExon 1101.407.819Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A29Gfs*2c.85dupExon 1101.407.818Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A31Vc.92C>TExon 1101.407.812Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A37Pc.109G>CExon 1101.407.795Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A37Tc.109G>AExon 1101.407.795Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A97Vc.290C>TExon 2101.403.890Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A121Pc.361G>CExon 2101.403.819Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A135Vc.404C>TExon 3101.401.775Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Se alle 364 GLA-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GLA-genet: galactosidase alpha. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gla

Vancouver

Dante Labs. GLA-genet: galactosidase alpha [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gla

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test