Variante
GLA A20D
NM_000169.3(GLA):c.59C>A (p.Ala20Asp)
- p.Ala20Asp
- p.A20D
- rs869312134
- Classificação da ClinVar
- Patogénica/provavelmente patogénica
- Estado de revisão
- 2 estrelas em 4critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
- Última avaliação
- 8 de setembro de 2026
Dados atualizados até à versão 2026-10-12 do ClinVar · Versão de dados Dante Labs 2026.10.19-9814e911Factos alterados pela última vez em 19 de outubro de 2026
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page$variant$nameResumo
A20D é uma variante missense em GLA: altera um único aminoácido na proteína codificada pelo gene. A ClinVar classifica-a como patogénica ou provavelmente patogénica para Fabry Disease (critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos).
Classificações ClinVar
| Condição | Classificação | Estado de revisão | Submissões | Última avaliação |
|---|---|---|---|---|
| Fabry DiseaseClinVar VCV000217373 (abre num novo separador) | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | 3 submissões | 8 de setembro de 2026 |
Classificações tal como o ClinVar as regista na versão 2026-10-12. O ClinVar atualiza-as à medida que as evidências são revistas.
Critérios ACMG/AMP
Os critérios ACMG/AMP que A20D cumpre, a partir do seu efeito previsto em GLA, gnomAD e ClinVar.
| Critério | Força | Pontos | Baseia-se em |
|---|---|---|---|
| PM5Uma alteração patogénica diferente no mesmo aminoácido | Moderado | +2 | p.Ala20Pro no mesmo aminoácido, ClinVar: Provavelmente patogénica (critérios fornecidos, um único submissor) |
| PM2Ausente ou muito rara em bases de dados populacionais | De suporte | +1 | Não observada em exomas gnomAD e genomas gnomAD |
| PP5Uma fonte idónea a reporta como patogénica | De suporte | Não contabilizado | ClinVar: Patogénica/provavelmente patogénica (critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos) |
Apenas com estes critérios: +3 pontos, de significado incerto.
Avaliado automaticamente, sem evidência funcional, computacional ou familiar. Não é uma classificação clínica.
Frequência populacional
Com que frequência se observa A20D entre as pessoas cujos exomas e genomas reúne o gnomAD 4.1.
| Conjunto de dados | Frequência do alelo | Contagem de alelos | Homozigotos | Mais frequente em |
|---|---|---|---|---|
| exomas gnomAD | Não observado | 0 de 0 | 0 | |
| genomas gnomAD | Não observado | 0 de 0 | 0 |
Valores do gnomAD 4.1, tal como o gnomAD os publica. Os grupos são grupos de ascendência genética, tal como o gnomAD os infere. Descrevem a variante nas populações do gnomAD, e não o resultado de ninguém.
Onde se situa em GLA
A20D situa-se no exão 1 dos 7 do transcrito MANE Select de GLA, NM_000169.3.
Detalhes moleculares
| Gene | GLA |
|---|---|
| Transcrito | NM_000169.3MANE Select |
| Alteração de ADN codificante (HGVS c.) | c.59C>A |
| Alteração da proteína (HGVS p.) | p.Ala20Aspp.A20D |
| Consequência prevista | Missensemissense_variant (abre num novo separador) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posição (GRCh38) | chrX:101407845 G>T |
| Posição (GRCh37) | chrX:100662833 G>T |
| ID dbSNP | rs869312134 (abre num novo separador) |
| ID de variação ClinVar | VCV000217373 (abre num novo separador) |
| ID do alelo ClinVar | 214053 |
| ID do ClinGen Allele Registry | CA353016 (abre num novo separador) |
| Nome no ClinVar | NM_000169.3(GLA):c.59C>A (p.Ala20Asp) |
GLA A20D noutras bases de dados
Relatórios que analisam esta variante (2)
Estes relatórios de condições do Genome Test incluem A20D entre as variantes que analisam.
| Relatório | Condições | Herança |
|---|---|---|
| Fabry Disease | Fabry Disease | Recessiva ligada ao X |
| Lysosomal Storage Disease | Lysosomal storage disease (other and unspecified types) |
Outras variantes em GLA
- A15EPatogénica2 estrelas em 4
- A20Gfs*2Patogénica2 estrelas em 4
- A29Gfs*2Patogénica2 estrelas em 4
- A31VProvavelmente patogénica2 estrelas em 4
- A37PPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4
- A37TProvavelmente patogénica2 estrelas em 4
- A97VPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4
- A121PProvavelmente patogénica2 estrelas em 4
- A135VPatogénica2 estrelas em 4
- A143PPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4
Limitações
Esta página descreve informação de acesso público sobre uma variante genética. Não constitui um diagnóstico e não indica se esta variante está presente em si ou em qualquer outra pessoa.
As classificações provêm da ClinVar e alteram-se à medida que são analisadas novas evidências. Uma classificação apresentada aqui pode diferir da que consta atualmente na ClinVar ou da que um laboratório indica.
A sequenciação do genoma completo com leituras curtas pode não detetar ou identificar incorretamente algumas variantes, sobretudo em regiões de ADN repetidas ou muito semelhantes entre si, e em inserções, deleções ou rearranjos de grandes dimensões.
Se tiver dúvidas sobre uma variante presente nos seus resultados ou na sua família, fale com um conselheiro genético ou com o seu médico.
Fontes e créditos
- Classificações da ClinVar (versão 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termos de doenças da Mondo Disease Ontology (versão 2026-10-06), utilizados ao abrigo da licença CC BY 4.0.
- Símbolos e nomes de genes do HUGO Gene Nomenclature Committee (versão 2026-10-16).
- Identificadores de alelos do ClinGen Allele Registry (versão 2026-10-19-c4908f54).
- Identificadores de SNP de referência do dbSNP (versão b157), National Center for Biotechnology Information.
- Ligações entre genes e doenças do Gene Curation Coalition, GenCC (versão 2026-10-19).
- Regiões difíceis do Genome in a Bottle Consortium (versão v3.6).
- Transcritos do MANE (versão v1.5), NCBI e EMBL-EBI.
- Consequências previstas do mehari (versão 0.11.0), com modelos de transcritos do cdot.
- Criado a partir da versão 2026.10.19-9814e911 dos dados da Dante Labs, de 19 de outubro de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (19 de outubro de 2026). GLA A20D (c.59C>A, rs869312134) (Versão 2026.10.19-9814e911). Consultado em 21 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/genes/gla/variants/a20d
Dante Labs. GLA A20D (c.59C>A, rs869312134) [Internet]. Versão 2026.10.19-9814e911. 19 de outubro de 2026 [consultado em 21 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/genes/gla/variants/a20d
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