Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

FBLN5

fibulin 5

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q32.12
Koordinater
Kromosom 14: 91.869.411–91.947.694 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 78,3 kb
Protein
448 aminosyrer
Også kendt som
EVEC, UP50, DANCE, ARMD3
MANE Select-transkript
ENST00000342058.9NM_006329.4
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) er en arvelig eller erhvervet bindevævssygdom, kendetegnet ved rynket, overskydende og slap uelastisk hud, forbundet med skelet- og udviklingsmæssige afvigelser og i nogle tilfælde med alvorlig involvering af kroppens organer. Flere forskellige former for arvelig CL er beskrevet, som skelnes ud fra arvegangen og forskelle i omfanget af indre organinvolvering, tilhørende afvigelser og sygdommens sværhedsgrad.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Charcot-Marie-Tooth-sygdom

    • Et af 62 gener, der er knyttet til det

      En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer

Sådan er FBLN5 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 14, med en klamme ved FBLN5. FBLN5 og 9 gener i nærheden på kromosom 14, fra 91.408.553 til 92.408.552.Kromosom 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbCCDC88C: 91.271.323–91.417.890, omvendt-strengCCDC88CPPP4R3A: 91.457.139–91.510.556, omvendt-strengPPP4R3ACATSPERB: 91.580.696–91.780.707, omvendt-strengCATSPERBTC2N: 91.779.746–91.867.536, omvendt-strengTC2NFBLN5: 91.869.411–91.947.694, omvendt-strengFBLN5TRIP11: 91.965.991–92.040.902, omvendt-strengTRIP11ATXN3: 92.044.482–92.106.625, omvendt-strengATXN3NDUFB1: 92.115.820–92.121.978, omvendt-strengNDUFB1CPSF2: 92.121.512–92.172.145, fremadrettet-strengCPSF2SLC24A4: 92.322.581–92.501.481, fremadrettet-strengSLC24A4Diagram af FBLN5: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 14Exon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 91.869.411–91.870.385, 975 baserExon 10: 91.877.487–91.877.682, 196 baserExon 9: 91.881.292–91.881.418, 127 baserExon 8: 91.882.954–91.883.076, 123 baserExon 7: 91.887.193–91.887.312, 120 baserExon 6: 91.891.221–91.891.337, 117 baserExon 5: 91.894.950–91.895.072, 123 baserExon 4: 91.936.947–91.937.201, 255 baserExon 3: 91.940.565–91.940.616, 52 baserExon 2: 91.942.907–91.942.961, 55 baserExon 1: 91.947.213–91.947.694, 482 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,6 kb af genets 78,3 kb; 1.347 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af FBLN5

6

positioner i FBLN5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 78,3 kb af FBLN5, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til FBLN5

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FBLN5 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FBLN5-genet: fibulin 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fbln5

Vancouver

Dante Labs. FBLN5-genet: fibulin 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fbln5

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test