Gene
SLC24A4
solute carrier family 24 member 4
- HGNC 10978↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000140090↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 123041↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 14q32.12
- Coordenadas
- Cromossoma 14: 92 323 165–92 501 481 (GRCh38)
- Exões
- 17 exões ao longo de 178,3 kb
- Proteína
- 622 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- NCKX4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000532405.6NM_153646.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Amelogénese Imperfeita
- Autossómica dominante
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como SLC24A4 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 10,4 kb dos 178,3 kb do gene; 1869 dessas bases codificam a proteína.
Genes associados às mesmas condições
- ACP4acid phosphatase 4Partilha 1 condição
- AMBNameloblastinPartilha 1 condição
- AMELXamelogenin X-linkedPartilha 1 condição
- DLX3distal-less homeobox 3Partilha 1 condição
- ENAMenamelinPartilha 1 condição
- FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinasePartilha 1 condição
- GPR68G protein-coupled receptor 68Partilha 1 condição
- ITGB6integrin subunit beta 6Partilha 1 condição
- KLK4kallikrein related peptidase 4Partilha 1 condição
- LAMB3laminin subunit beta 3Partilha 1 condição
- MMP20matrix metallopeptidase 20Partilha 1 condição
- ODAPHodontogenesis associated phosphoproteinPartilha 1 condição
Características associadas a SLC24A4
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC24A4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC24A4: solute carrier family 24 member 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc24a4
Dante Labs. Gene SLC24A4: solute carrier family 24 member 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc24a4
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