Características

Características associadas a ADNP

activity dependent neuroprotector homeobox

A Human Phenotype Ontology associa 163 características a ADNP, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

ADNP

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Early eruption of teeth	Muito frequente (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Drooping lower lip	Frequente (30–79%)
Full lower lip	Frequente (30–79%)
High frontal hairline	Frequente (30–79%)
Long philtrum	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Prominent forehead	Frequente (30–79%)
Short nose	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Widely spaced teeth	Frequente (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Por vezes (5–29%)
Bell's palsy	Por vezes (5–29%)
Broad face	Por vezes (5–29%)
Broad nasal tip	Por vezes (5–29%)
Chewing difficulties	Por vezes (5–29%)
Cleft eyelid	Por vezes (5–29%)
Coarse facial features	Por vezes (5–29%)
Decreased size of tooth	Por vezes (5–29%)
Decreased volume of lip	Por vezes (5–29%)
Dental cavities	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Por vezes (5–29%)
High, narrow palate	Por vezes (5–29%)
Long face	Por vezes (5–29%)
Lower eyelid folded out	Por vezes (5–29%)
Midface retrusion	Por vezes (5–29%)
Narrow eyelid opening	Por vezes (5–29%)
Posterior plagiocephaly	Por vezes (5–29%)
Recurrent colds	Por vezes (5–29%)
Short chin	Por vezes (5–29%)
Short opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Smooth philtrum	Por vezes (5–29%)
Tongue tied	Por vezes (5–29%)
Triangular head shape	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Wide mouth	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)
Broad head shape	Raramente (1–4%)
Broad opening between the eyelids	Raramente (1–4%)
Depressed nasal bridge	Raramente (1–4%)
Sparse scalp hair	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Sempre
Abnormal speech pattern	Muito frequente (80–99%)
Autism spectrum disorder	Muito frequente (80–99%)
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Poor social interactions	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of brain	Frequente (30–79%)
Abnormal temper tantrums	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Autism	Frequente (30–79%)
Increased appetite	Frequente (30–79%)
Moderate global developmental delay	Frequente (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Frequente (30–79%)
Severe global developmental delay	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Por vezes (5–29%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Por vezes (5–29%)
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
Echoing another person's speech	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Focal white matter lesions	Por vezes (5–29%)
Gliosis	Por vezes (5–29%)
Happy demeanor	Por vezes (5–29%)
Irritability	Por vezes (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
Mild global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Motor delay	Por vezes (5–29%)
Poor eye contact	Por vezes (5–29%)
Repetitive movements	Por vezes (5–29%)
Teeth grinding	Por vezes (5–29%)
Tonic seizure	Por vezes (5–29%)
Typical absence seizure	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
More active than typical	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormalities of the fingers	Frequente (30–79%)
Dropped arches	Frequente (30–79%)
Abnormalities of the toes	Por vezes (5–29%)
Broad big toe	Por vezes (5–29%)
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Por vezes (5–29%)
Knock knees	Por vezes (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Por vezes (5–29%)
Prominent fingertip pads	Por vezes (5–29%)
Short 4th toe	Por vezes (5–29%)
Short lower limbs	Por vezes (5–29%)
Single transverse palmar crease	Por vezes (5–29%)
Tapered finger	Por vezes (5–29%)
Broad thumb	Raramente (1–4%)
Short fingers or toes	Raramente (1–4%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Raramente (1–4%)
Small hand	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Chronic constipation	Frequente (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Frequente (30–79%)
Chronic diarrhea	Por vezes (5–29%)
Constipation	Por vezes (5–29%)
Episodic vomiting	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)
Vomiting	Por vezes (5–29%)
Inguinal hernia	Raramente (1–4%)
Umbilical hernia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Cerebral visual impairment	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Farsightedness	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)
Cat eye	Raramente (1–4%)
Juvenile cataract	Raramente (1–4%)
Lazy eye	Raramente (1–4%)
Outward facing eye ball	Raramente (1–4%)
Visual impairment	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Poor head control	Por vezes (5–29%)
Prominent swayback	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Generalized low muscle tone in neonate	Raramente (1–4%)
Spasticity and rigidity of muscles	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Heart murmur	Por vezes (5–29%)
Mitral regurgitation	Por vezes (5–29%)
Mitral valve prolapse	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Cupped ear	Por vezes (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Prominent ear	Por vezes (5–29%)
Small ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Loss of bladder control	Muito frequente (80–99%)
Enlarged kidney	Por vezes (5–29%)
Enuresis nocturna	Por vezes (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Por vezes (5–29%)
Obesity	Por vezes (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)
Short stature	Por vezes (5–29%)
Truncal obesity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the nail	Por vezes (5–29%)
Thin skin	Por vezes (5–29%)
Excessive hairiness	Raramente (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Meconium stained amniotic fluid	Por vezes (5–29%)
Premature rupture of membranes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased response to growth hormone stimulation test	Por vezes (5–29%)
Pineal cyst	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Aspiration	Por vezes (5–29%)
Breathing difficulties	Raramente (1–4%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ADNP e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test