Egenskaber

Egenskaber knyttet til ADNP

activity dependent neuroprotector homeobox

Human Phenotype Ontology knytter 163 egenskaber til ADNP, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Early eruption of teeth	Meget ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Drooping lower lip	Ofte (30–79 %)
Full lower lip	Ofte (30–79 %)
High frontal hairline	Ofte (30–79 %)
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Short nose	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Widely spaced teeth	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Nogle gange (5–29 %)
Bell's palsy	Nogle gange (5–29 %)
Broad face	Nogle gange (5–29 %)
Broad nasal tip	Nogle gange (5–29 %)
Chewing difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Cleft eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Coarse facial features	Nogle gange (5–29 %)
Decreased size of tooth	Nogle gange (5–29 %)
Decreased volume of lip	Nogle gange (5–29 %)
Dental cavities	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Nogle gange (5–29 %)
High, narrow palate	Nogle gange (5–29 %)
Long face	Nogle gange (5–29 %)
Lower eyelid folded out	Nogle gange (5–29 %)
Midface retrusion	Nogle gange (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Nogle gange (5–29 %)
Posterior plagiocephaly	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent colds	Nogle gange (5–29 %)
Short chin	Nogle gange (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Smooth philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Tongue tied	Nogle gange (5–29 %)
Triangular head shape	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Wide mouth	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Sjældent (1–4%)
Broad head shape	Sjældent (1–4%)
Broad opening between the eyelids	Sjældent (1–4%)
Depressed nasal bridge	Sjældent (1–4%)
Sparse scalp hair	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Altid
Abnormal speech pattern	Meget ofte (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Meget ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Poor social interactions	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of brain	Ofte (30–79 %)
Abnormal temper tantrums	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Autism	Ofte (30–79 %)
Increased appetite	Ofte (30–79 %)
Moderate global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Ofte (30–79 %)
Severe global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Nogle gange (5–29 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Echoing another person's speech	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Focal white matter lesions	Nogle gange (5–29 %)
Gliosis	Nogle gange (5–29 %)
Happy demeanor	Nogle gange (5–29 %)
Irritability	Nogle gange (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
Mild global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)
Poor eye contact	Nogle gange (5–29 %)
Repetitive movements	Nogle gange (5–29 %)
Teeth grinding	Nogle gange (5–29 %)
Tonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Typical absence seizure	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormalities of the fingers	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
Abnormalities of the toes	Nogle gange (5–29 %)
Broad big toe	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Nogle gange (5–29 %)
Knock knees	Nogle gange (5–29 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Nogle gange (5–29 %)
Prominent fingertip pads	Nogle gange (5–29 %)
Short 4th toe	Nogle gange (5–29 %)
Short lower limbs	Nogle gange (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Nogle gange (5–29 %)
Tapered finger	Nogle gange (5–29 %)
Broad thumb	Sjældent (1–4%)
Short fingers or toes	Sjældent (1–4%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Sjældent (1–4%)
Small hand	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Chronic constipation	Ofte (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Ofte (30–79 %)
Chronic diarrhea	Nogle gange (5–29 %)
Constipation	Nogle gange (5–29 %)
Episodic vomiting	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)
Vomiting	Nogle gange (5–29 %)
Inguinal hernia	Sjældent (1–4%)
Umbilical hernia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Astigmatism	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)
Cat eye	Sjældent (1–4%)
Juvenile cataract	Sjældent (1–4%)
Lazy eye	Sjældent (1–4%)
Outward facing eye ball	Sjældent (1–4%)
Visual impairment	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Poor head control	Nogle gange (5–29 %)
Prominent swayback	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Sjældent (1–4%)
Spasticity and rigidity of muscles	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Heart murmur	Nogle gange (5–29 %)
Mitral regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cupped ear	Nogle gange (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)
Prominent ear	Nogle gange (5–29 %)
Small ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of bladder control	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged kidney	Nogle gange (5–29 %)
Enuresis nocturna	Nogle gange (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)
Obesity	Nogle gange (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)
Truncal obesity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the nail	Nogle gange (5–29 %)
Thin skin	Nogle gange (5–29 %)
Excessive hairiness	Sjældent (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Meconium stained amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)
Premature rupture of membranes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased response to growth hormone stimulation test	Nogle gange (5–29 %)
Pineal cyst	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aspiration	Nogle gange (5–29 %)
Breathing difficulties	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-spaced nipples	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ADNP og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test