Cechy

Cechy powiązane z ADNP

activity dependent neuroprotector homeobox

Human Phenotype Ontology łączy z ADNP 163 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

ADNP

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Early eruption of teeth	Bardzo często (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Drooping lower lip	Często (30–79%)
Full lower lip	Często (30–79%)
High frontal hairline	Często (30–79%)
Long philtrum	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Prominent forehead	Często (30–79%)
Short nose	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)
Widely spaced teeth	Często (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Czasami (5–29%)
Bell's palsy	Czasami (5–29%)
Broad face	Czasami (5–29%)
Broad nasal tip	Czasami (5–29%)
Chewing difficulties	Czasami (5–29%)
Cleft eyelid	Czasami (5–29%)
Coarse facial features	Czasami (5–29%)
Decreased size of tooth	Czasami (5–29%)
Decreased volume of lip	Czasami (5–29%)
Dental cavities	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Czasami (5–29%)
High, narrow palate	Czasami (5–29%)
Long face	Czasami (5–29%)
Lower eyelid folded out	Czasami (5–29%)
Midface retrusion	Czasami (5–29%)
Narrow eyelid opening	Czasami (5–29%)
Posterior plagiocephaly	Czasami (5–29%)
Recurrent colds	Czasami (5–29%)
Short chin	Czasami (5–29%)
Short opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Smooth philtrum	Czasami (5–29%)
Tongue tied	Czasami (5–29%)
Triangular head shape	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Wide mouth	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Rzadko (1–4%)
Broad head shape	Rzadko (1–4%)
Broad opening between the eyelids	Rzadko (1–4%)
Depressed nasal bridge	Rzadko (1–4%)
Sparse scalp hair	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Zawsze
Abnormal speech pattern	Bardzo często (80–99%)
Autism spectrum disorder	Bardzo często (80–99%)
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Poor social interactions	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of brain	Często (30–79%)
Abnormal temper tantrums	Często (30–79%)
Anxiety	Często (30–79%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Autism	Często (30–79%)
Increased appetite	Często (30–79%)
Moderate global developmental delay	Często (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Często (30–79%)
Severe global developmental delay	Często (30–79%)
Absent speech development	Czasami (5–29%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Czasami (5–29%)
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)
Echoing another person's speech	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Focal white matter lesions	Czasami (5–29%)
Gliosis	Czasami (5–29%)
Happy demeanor	Czasami (5–29%)
Irritability	Czasami (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
Mild global developmental delay	Czasami (5–29%)
Motor delay	Czasami (5–29%)
Poor eye contact	Czasami (5–29%)
Repetitive movements	Czasami (5–29%)
Teeth grinding	Czasami (5–29%)
Tonic seizure	Czasami (5–29%)
Typical absence seizure	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
More active than typical	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormalities of the fingers	Często (30–79%)
Dropped arches	Często (30–79%)
Abnormalities of the toes	Czasami (5–29%)
Broad big toe	Czasami (5–29%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Czasami (5–29%)
Knock knees	Czasami (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Czasami (5–29%)
Prominent fingertip pads	Czasami (5–29%)
Short 4th toe	Czasami (5–29%)
Short lower limbs	Czasami (5–29%)
Single transverse palmar crease	Czasami (5–29%)
Tapered finger	Czasami (5–29%)
Broad thumb	Rzadko (1–4%)
Short fingers or toes	Rzadko (1–4%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Rzadko (1–4%)
Small hand	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Często (30–79%)
Chronic constipation	Często (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Często (30–79%)
Chronic diarrhea	Czasami (5–29%)
Constipation	Czasami (5–29%)
Episodic vomiting	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)
Vomiting	Czasami (5–29%)
Inguinal hernia	Rzadko (1–4%)
Umbilical hernia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Astigmatism	Czasami (5–29%)
Cerebral visual impairment	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)
Cat eye	Rzadko (1–4%)
Juvenile cataract	Rzadko (1–4%)
Lazy eye	Rzadko (1–4%)
Outward facing eye ball	Rzadko (1–4%)
Visual impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Poor head control	Czasami (5–29%)
Prominent swayback	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Generalized low muscle tone in neonate	Rzadko (1–4%)
Spasticity and rigidity of muscles	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of the heart	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Heart murmur	Czasami (5–29%)
Mitral regurgitation	Czasami (5–29%)
Mitral valve prolapse	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Cupped ear	Czasami (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Prominent ear	Czasami (5–29%)
Small ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Loss of bladder control	Bardzo często (80–99%)
Enlarged kidney	Czasami (5–29%)
Enuresis nocturna	Czasami (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Czasami (5–29%)
Obesity	Czasami (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)
Short stature	Czasami (5–29%)
Truncal obesity	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the nail	Czasami (5–29%)
Thin skin	Czasami (5–29%)
Excessive hairiness	Rzadko (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Meconium stained amniotic fluid	Czasami (5–29%)
Premature rupture of membranes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased response to growth hormone stimulation test	Czasami (5–29%)
Pineal cyst	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Aspiration	Czasami (5–29%)
Breathing difficulties	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Wide-spaced nipples	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ADNP i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test