Rysy

Rysy spojené s ADNP

activity dependent neuroprotector homeobox

Human Phenotype Ontology spojuje s ADNP 163 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Early eruption of teeth	Velmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Drooping lower lip	Často (30–79 %)
Full lower lip	Často (30–79 %)
High frontal hairline	Často (30–79 %)
Long philtrum	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
Prominent forehead	Často (30–79 %)
Short nose	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Widely spaced teeth	Často (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
Bell's palsy	Někdy (5–29 %)
Broad face	Někdy (5–29 %)
Broad nasal tip	Někdy (5–29 %)
Chewing difficulties	Někdy (5–29 %)
Cleft eyelid	Někdy (5–29 %)
Coarse facial features	Někdy (5–29 %)
Decreased size of tooth	Někdy (5–29 %)
Decreased volume of lip	Někdy (5–29 %)
Dental cavities	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Někdy (5–29 %)
High, narrow palate	Někdy (5–29 %)
Long face	Někdy (5–29 %)
Lower eyelid folded out	Někdy (5–29 %)
Midface retrusion	Někdy (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Někdy (5–29 %)
Posterior plagiocephaly	Někdy (5–29 %)
Recurrent colds	Někdy (5–29 %)
Short chin	Někdy (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Smooth philtrum	Někdy (5–29 %)
Tongue tied	Někdy (5–29 %)
Triangular head shape	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Wide mouth	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Vzácně (1–4 %)
Broad head shape	Vzácně (1–4 %)
Broad opening between the eyelids	Vzácně (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Vzácně (1–4 %)
Sparse scalp hair	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Vždy
Abnormal speech pattern	Velmi často (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Velmi často (80–99 %)
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Poor social interactions	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of brain	Často (30–79 %)
Abnormal temper tantrums	Často (30–79 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Autism	Často (30–79 %)
Increased appetite	Často (30–79 %)
Moderate global developmental delay	Často (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Často (30–79 %)
Severe global developmental delay	Často (30–79 %)
Absent speech development	Někdy (5–29 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Někdy (5–29 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Echoing another person's speech	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Focal white matter lesions	Někdy (5–29 %)
Gliosis	Někdy (5–29 %)
Happy demeanor	Někdy (5–29 %)
Irritability	Někdy (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Někdy (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Někdy (5–29 %)
Mild global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Motor delay	Někdy (5–29 %)
Poor eye contact	Někdy (5–29 %)
Repetitive movements	Někdy (5–29 %)
Teeth grinding	Někdy (5–29 %)
Tonic seizure	Někdy (5–29 %)
Typical absence seizure	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
More active than typical	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormalities of the fingers	Často (30–79 %)
Dropped arches	Často (30–79 %)
Abnormalities of the toes	Někdy (5–29 %)
Broad big toe	Někdy (5–29 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Někdy (5–29 %)
Knock knees	Někdy (5–29 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Někdy (5–29 %)
Prominent fingertip pads	Někdy (5–29 %)
Short 4th toe	Někdy (5–29 %)
Short lower limbs	Někdy (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Někdy (5–29 %)
Tapered finger	Někdy (5–29 %)
Broad thumb	Vzácně (1–4 %)
Short fingers or toes	Vzácně (1–4 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Vzácně (1–4 %)
Small hand	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Často (30–79 %)
Chronic constipation	Často (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Často (30–79 %)
Chronic diarrhea	Někdy (5–29 %)
Constipation	Někdy (5–29 %)
Episodic vomiting	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)
Vomiting	Někdy (5–29 %)
Inguinal hernia	Vzácně (1–4 %)
Umbilical hernia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Astigmatism	Někdy (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)
Cat eye	Vzácně (1–4 %)
Juvenile cataract	Vzácně (1–4 %)
Lazy eye	Vzácně (1–4 %)
Outward facing eye ball	Vzácně (1–4 %)
Visual impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Poor head control	Někdy (5–29 %)
Prominent swayback	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Vzácně (1–4 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Heart murmur	Někdy (5–29 %)
Mitral regurgitation	Někdy (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Cupped ear	Někdy (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Prominent ear	Někdy (5–29 %)
Small ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of bladder control	Velmi často (80–99 %)
Enlarged kidney	Někdy (5–29 %)
Enuresis nocturna	Někdy (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Někdy (5–29 %)
Obesity	Někdy (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)
Truncal obesity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the nail	Někdy (5–29 %)
Thin skin	Někdy (5–29 %)
Excessive hairiness	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Meconium stained amniotic fluid	Někdy (5–29 %)
Premature rupture of membranes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased response to growth hormone stimulation test	Někdy (5–29 %)
Pineal cyst	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aspiration	Někdy (5–29 %)
Breathing difficulties	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ADNP a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test