Jellemzők

A(z) ADNP génhez kapcsolódó jellemzők

activity dependent neuroprotector homeobox

A Human Phenotype Ontology 163 jellemzőt kapcsol a(z) ADNP génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

ADNP

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Early eruption of teeth	Nagyon gyakran (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Drooping lower lip	Gyakran (30–79%)
Full lower lip	Gyakran (30–79%)
High frontal hairline	Gyakran (30–79%)
Long philtrum	Gyakran (30–79%)
Nasal tip, upturned	Gyakran (30–79%)
Prominent forehead	Gyakran (30–79%)
Short nose	Gyakran (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Gyakran (30–79%)
Wide nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Widely spaced teeth	Gyakran (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Néha (5–29%)
Bell's palsy	Néha (5–29%)
Broad face	Néha (5–29%)
Broad nasal tip	Néha (5–29%)
Chewing difficulties	Néha (5–29%)
Cleft eyelid	Néha (5–29%)
Coarse facial features	Néha (5–29%)
Decreased size of tooth	Néha (5–29%)
Decreased volume of lip	Néha (5–29%)
Dental cavities	Néha (5–29%)
Eye folds	Néha (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Néha (5–29%)
High, narrow palate	Néha (5–29%)
Long face	Néha (5–29%)
Lower eyelid folded out	Néha (5–29%)
Midface retrusion	Néha (5–29%)
Narrow eyelid opening	Néha (5–29%)
Posterior plagiocephaly	Néha (5–29%)
Recurrent colds	Néha (5–29%)
Short chin	Néha (5–29%)
Short opening between the eyelids	Néha (5–29%)
Slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)
Smooth philtrum	Néha (5–29%)
Tongue tied	Néha (5–29%)
Triangular head shape	Néha (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)
Wide mouth	Néha (5–29%)
Abnormally small head	Ritkán (1–4%)
Broad head shape	Ritkán (1–4%)
Broad opening between the eyelids	Ritkán (1–4%)
Depressed nasal bridge	Ritkán (1–4%)
Sparse scalp hair	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Intellectual disability	Mindig
Abnormal speech pattern	Nagyon gyakran (80–99%)
Autism spectrum disorder	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed speech and language development	Nagyon gyakran (80–99%)
Global developmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Poor social interactions	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal shape of brain	Gyakran (30–79%)
Abnormal temper tantrums	Gyakran (30–79%)
Anxiety	Gyakran (30–79%)
Attention deficit	Gyakran (30–79%)
Autism	Gyakran (30–79%)
Increased appetite	Gyakran (30–79%)
Moderate global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Gyakran (30–79%)
Severe global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Absent speech development	Néha (5–29%)
Aggressive behavior	Néha (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Néha (5–29%)
Difficulty sleeping	Néha (5–29%)
Echoing another person's speech	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Focal white matter lesions	Néha (5–29%)
Gliosis	Néha (5–29%)
Happy demeanor	Néha (5–29%)
Irritability	Néha (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Néha (5–29%)
Loss of developmental milestones	Néha (5–29%)
Mild global developmental delay	Néha (5–29%)
Motor delay	Néha (5–29%)
Poor eye contact	Néha (5–29%)
Repetitive movements	Néha (5–29%)
Teeth grinding	Néha (5–29%)
Tonic seizure	Néha (5–29%)
Typical absence seizure	Néha (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Néha (5–29%)
Ventriculomegaly	Néha (5–29%)
More active than typical	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormalities of the fingers	Gyakran (30–79%)
Dropped arches	Gyakran (30–79%)
Abnormalities of the toes	Néha (5–29%)
Broad big toe	Néha (5–29%)
Curvature of little finger	Néha (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Néha (5–29%)
Knock knees	Néha (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Néha (5–29%)
Prominent fingertip pads	Néha (5–29%)
Short 4th toe	Néha (5–29%)
Short lower limbs	Néha (5–29%)
Single transverse palmar crease	Néha (5–29%)
Tapered finger	Néha (5–29%)
Broad thumb	Ritkán (1–4%)
Short fingers or toes	Ritkán (1–4%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Ritkán (1–4%)
Small hand	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acid reflux	Gyakran (30–79%)
Chronic constipation	Gyakran (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Gyakran (30–79%)
Chronic diarrhea	Néha (5–29%)
Constipation	Néha (5–29%)
Episodic vomiting	Néha (5–29%)
Feeding difficulties	Néha (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Néha (5–29%)
Poor swallowing	Néha (5–29%)
Vomiting	Néha (5–29%)
Inguinal hernia	Ritkán (1–4%)
Umbilical hernia	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Astigmatism	Néha (5–29%)
Cerebral visual impairment	Néha (5–29%)
Cross-eyed	Néha (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Néha (5–29%)
Drooping upper eyelid	Néha (5–29%)
Farsightedness	Néha (5–29%)
Wide-set eyes	Néha (5–29%)
Cat eye	Ritkán (1–4%)
Juvenile cataract	Ritkán (1–4%)
Lazy eye	Ritkán (1–4%)
Outward facing eye ball	Ritkán (1–4%)
Visual impairment	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased muscle tone in infant	Gyakran (30–79%)
Double-Jointed	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Funnel chest	Néha (5–29%)
Poor head control	Néha (5–29%)
Prominent swayback	Néha (5–29%)
Scoliosis	Néha (5–29%)
Generalized low muscle tone in neonate	Ritkán (1–4%)
Spasticity and rigidity of muscles	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiovascular system morphology	Néha (5–29%)
Abnormality of the heart	Néha (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Néha (5–29%)
Heart murmur	Néha (5–29%)
Mitral regurgitation	Néha (5–29%)
Mitral valve prolapse	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cupped ear	Néha (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Néha (5–29%)
Low-set ears	Néha (5–29%)
Prominent ear	Néha (5–29%)
Small ears	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Loss of bladder control	Nagyon gyakran (80–99%)
Enlarged kidney	Néha (5–29%)
Enuresis nocturna	Néha (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Néha (5–29%)
Undescended testes	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Néha (5–29%)
Obesity	Néha (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Néha (5–29%)
Short stature	Néha (5–29%)
Truncal obesity	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the nail	Néha (5–29%)
Thin skin	Néha (5–29%)
Excessive hairiness	Ritkán (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Meconium stained amniotic fluid	Néha (5–29%)
Premature rupture of membranes	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased response to growth hormone stimulation test	Néha (5–29%)
Pineal cyst	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Aspiration	Néha (5–29%)
Breathing difficulties	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wide-spaced nipples	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent respiratory infections	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ADNP génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet