Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ADNP

activity dependent neuroprotector homeobox

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 163 χαρακτηριστικά με το ADNP, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Early eruption of teeth	Πολύ συχνά (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Drooping lower lip	Συχνά (30–79%)
Full lower lip	Συχνά (30–79%)
High frontal hairline	Συχνά (30–79%)
Long philtrum	Συχνά (30–79%)
Nasal tip, upturned	Συχνά (30–79%)
Prominent forehead	Συχνά (30–79%)
Short nose	Συχνά (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Συχνά (30–79%)
Wide nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Widely spaced teeth	Συχνά (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Μερικές φορές (5–29%)
Bell's palsy	Μερικές φορές (5–29%)
Broad face	Μερικές φορές (5–29%)
Broad nasal tip	Μερικές φορές (5–29%)
Chewing difficulties	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft eyelid	Μερικές φορές (5–29%)
Coarse facial features	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased size of tooth	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased volume of lip	Μερικές φορές (5–29%)
Dental cavities	Μερικές φορές (5–29%)
Eye folds	Μερικές φορές (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Μερικές φορές (5–29%)
High, narrow palate	Μερικές φορές (5–29%)
Long face	Μερικές φορές (5–29%)
Lower eyelid folded out	Μερικές φορές (5–29%)
Midface retrusion	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow eyelid opening	Μερικές φορές (5–29%)
Posterior plagiocephaly	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent colds	Μερικές φορές (5–29%)
Short chin	Μερικές φορές (5–29%)
Short opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Slanting of the opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Smooth philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Tongue tied	Μερικές φορές (5–29%)
Triangular head shape	Μερικές φορές (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Wide mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally small head	Σπάνια (1–4%)
Broad head shape	Σπάνια (1–4%)
Broad opening between the eyelids	Σπάνια (1–4%)
Depressed nasal bridge	Σπάνια (1–4%)
Sparse scalp hair	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intellectual disability	Πάντα
Abnormal speech pattern	Πολύ συχνά (80–99%)
Autism spectrum disorder	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed speech and language development	Πολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Poor social interactions	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal shape of brain	Συχνά (30–79%)
Abnormal temper tantrums	Συχνά (30–79%)
Anxiety	Συχνά (30–79%)
Attention deficit	Συχνά (30–79%)
Autism	Συχνά (30–79%)
Increased appetite	Συχνά (30–79%)
Moderate global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Συχνά (30–79%)
Severe global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Absent speech development	Μερικές φορές (5–29%)
Aggressive behavior	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty sleeping	Μερικές φορές (5–29%)
Echoing another person's speech	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Focal white matter lesions	Μερικές φορές (5–29%)
Gliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Happy demeanor	Μερικές φορές (5–29%)
Irritability	Μερικές φορές (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of developmental milestones	Μερικές φορές (5–29%)
Mild global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Motor delay	Μερικές φορές (5–29%)
Poor eye contact	Μερικές φορές (5–29%)
Repetitive movements	Μερικές φορές (5–29%)
Teeth grinding	Μερικές φορές (5–29%)
Tonic seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Typical absence seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Ventriculomegaly	Μερικές φορές (5–29%)
More active than typical	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormalities of the fingers	Συχνά (30–79%)
Dropped arches	Συχνά (30–79%)
Abnormalities of the toes	Μερικές φορές (5–29%)
Broad big toe	Μερικές φορές (5–29%)
Curvature of little finger	Μερικές φορές (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Μερικές φορές (5–29%)
Knock knees	Μερικές φορές (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent fingertip pads	Μερικές φορές (5–29%)
Short 4th toe	Μερικές φορές (5–29%)
Short lower limbs	Μερικές φορές (5–29%)
Single transverse palmar crease	Μερικές φορές (5–29%)
Tapered finger	Μερικές φορές (5–29%)
Broad thumb	Σπάνια (1–4%)
Short fingers or toes	Σπάνια (1–4%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Σπάνια (1–4%)
Small hand	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acid reflux	Συχνά (30–79%)
Chronic constipation	Συχνά (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Συχνά (30–79%)
Chronic diarrhea	Μερικές φορές (5–29%)
Constipation	Μερικές φορές (5–29%)
Episodic vomiting	Μερικές φορές (5–29%)
Feeding difficulties	Μερικές φορές (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Μερικές φορές (5–29%)
Poor swallowing	Μερικές φορές (5–29%)
Vomiting	Μερικές φορές (5–29%)
Inguinal hernia	Σπάνια (1–4%)
Umbilical hernia	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Astigmatism	Μερικές φορές (5–29%)
Cerebral visual impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Drooping upper eyelid	Μερικές φορές (5–29%)
Farsightedness	Μερικές φορές (5–29%)
Wide-set eyes	Μερικές φορές (5–29%)
Cat eye	Σπάνια (1–4%)
Juvenile cataract	Σπάνια (1–4%)
Lazy eye	Σπάνια (1–4%)
Outward facing eye ball	Σπάνια (1–4%)
Visual impairment	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased muscle tone in infant	Συχνά (30–79%)
Double-Jointed	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Funnel chest	Μερικές φορές (5–29%)
Poor head control	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent swayback	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized low muscle tone in neonate	Σπάνια (1–4%)
Spasticity and rigidity of muscles	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cardiovascular system morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Heart murmur	Μερικές φορές (5–29%)
Mitral regurgitation	Μερικές φορές (5–29%)
Mitral valve prolapse	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cupped ear	Μερικές φορές (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Μερικές φορές (5–29%)
Low-set ears	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent ear	Μερικές φορές (5–29%)
Small ears	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Loss of bladder control	Πολύ συχνά (80–99%)
Enlarged kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Enuresis nocturna	Μερικές φορές (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Μερικές φορές (5–29%)
Undescended testes	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Μερικές φορές (5–29%)
Obesity	Μερικές φορές (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Μερικές φορές (5–29%)
Short stature	Μερικές φορές (5–29%)
Truncal obesity	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the nail	Μερικές φορές (5–29%)
Thin skin	Μερικές φορές (5–29%)
Excessive hairiness	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Meconium stained amniotic fluid	Μερικές φορές (5–29%)
Premature rupture of membranes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased response to growth hormone stimulation test	Μερικές φορές (5–29%)
Pineal cyst	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Aspiration	Μερικές φορές (5–29%)
Breathing difficulties	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-spaced nipples	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent respiratory infections	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ADNP και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας