Caractéristiques

Caractéristiques liées à ADNP

activity dependent neuroprotector homeobox

La Human Phenotype Ontology associe 163 caractéristiques à ADNP, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

ADNP

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Early eruption of teeth	Très souvent (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Drooping lower lip	Souvent (30–79 %)
Full lower lip	Souvent (30–79 %)
High frontal hairline	Souvent (30–79 %)
Long philtrum	Souvent (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Souvent (30–79 %)
Prominent forehead	Souvent (30–79 %)
Short nose	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Widely spaced teeth	Souvent (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Parfois (5–29 %)
Bell's palsy	Parfois (5–29 %)
Broad face	Parfois (5–29 %)
Broad nasal tip	Parfois (5–29 %)
Chewing difficulties	Parfois (5–29 %)
Cleft eyelid	Parfois (5–29 %)
Coarse facial features	Parfois (5–29 %)
Decreased size of tooth	Parfois (5–29 %)
Decreased volume of lip	Parfois (5–29 %)
Dental cavities	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Parfois (5–29 %)
High, narrow palate	Parfois (5–29 %)
Long face	Parfois (5–29 %)
Lower eyelid folded out	Parfois (5–29 %)
Midface retrusion	Parfois (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Parfois (5–29 %)
Posterior plagiocephaly	Parfois (5–29 %)
Recurrent colds	Parfois (5–29 %)
Short chin	Parfois (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Smooth philtrum	Parfois (5–29 %)
Tongue tied	Parfois (5–29 %)
Triangular head shape	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Wide mouth	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Rarement (1–4 %)
Broad head shape	Rarement (1–4 %)
Broad opening between the eyelids	Rarement (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Rarement (1–4 %)
Sparse scalp hair	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Toujours
Abnormal speech pattern	Très souvent (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Très souvent (80–99 %)
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Poor social interactions	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of brain	Souvent (30–79 %)
Abnormal temper tantrums	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Autism	Souvent (30–79 %)
Increased appetite	Souvent (30–79 %)
Moderate global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Souvent (30–79 %)
Severe global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Absent speech development	Parfois (5–29 %)
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Parfois (5–29 %)
Difficulty sleeping	Parfois (5–29 %)
Echoing another person's speech	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Focal white matter lesions	Parfois (5–29 %)
Gliosis	Parfois (5–29 %)
Happy demeanor	Parfois (5–29 %)
Irritability	Parfois (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Parfois (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)
Mild global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Motor delay	Parfois (5–29 %)
Poor eye contact	Parfois (5–29 %)
Repetitive movements	Parfois (5–29 %)
Teeth grinding	Parfois (5–29 %)
Tonic seizure	Parfois (5–29 %)
Typical absence seizure	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
More active than typical	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormalities of the fingers	Souvent (30–79 %)
Dropped arches	Souvent (30–79 %)
Abnormalities of the toes	Parfois (5–29 %)
Broad big toe	Parfois (5–29 %)
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Parfois (5–29 %)
Knock knees	Parfois (5–29 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Parfois (5–29 %)
Prominent fingertip pads	Parfois (5–29 %)
Short 4th toe	Parfois (5–29 %)
Short lower limbs	Parfois (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Parfois (5–29 %)
Tapered finger	Parfois (5–29 %)
Broad thumb	Rarement (1–4 %)
Short fingers or toes	Rarement (1–4 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Rarement (1–4 %)
Small hand	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Chronic constipation	Souvent (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Souvent (30–79 %)
Chronic diarrhea	Parfois (5–29 %)
Constipation	Parfois (5–29 %)
Episodic vomiting	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)
Vomiting	Parfois (5–29 %)
Inguinal hernia	Rarement (1–4 %)
Umbilical hernia	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Astigmatism	Parfois (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Farsightedness	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)
Cat eye	Rarement (1–4 %)
Juvenile cataract	Rarement (1–4 %)
Lazy eye	Rarement (1–4 %)
Outward facing eye ball	Rarement (1–4 %)
Visual impairment	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased muscle tone in infant	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Poor head control	Parfois (5–29 %)
Prominent swayback	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Rarement (1–4 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the heart	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Heart murmur	Parfois (5–29 %)
Mitral regurgitation	Parfois (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cupped ear	Parfois (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)
Prominent ear	Parfois (5–29 %)
Small ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Loss of bladder control	Très souvent (80–99 %)
Enlarged kidney	Parfois (5–29 %)
Enuresis nocturna	Parfois (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Parfois (5–29 %)
Obesity	Parfois (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)
Truncal obesity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the nail	Parfois (5–29 %)
Thin skin	Parfois (5–29 %)
Excessive hairiness	Rarement (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Meconium stained amniotic fluid	Parfois (5–29 %)
Premature rupture of membranes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased response to growth hormone stimulation test	Parfois (5–29 %)
Pineal cyst	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aspiration	Parfois (5–29 %)
Breathing difficulties	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ADNP et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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