Rasgos

Rasgos asociados a ADNP

activity dependent neuroprotector homeobox

El Human Phenotype Ontology asocia 163 rasgos a ADNP, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

ADNP

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Early eruption of teeth	Muy frecuente (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Drooping lower lip	Frecuente (30–79 %)
Full lower lip	Frecuente (30–79 %)
High frontal hairline	Frecuente (30–79 %)
Long philtrum	Frecuente (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Frecuente (30–79 %)
Prominent forehead	Frecuente (30–79 %)
Short nose	Frecuente (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Wide nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Widely spaced teeth	Frecuente (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	A veces (5–29 %)
Bell's palsy	A veces (5–29 %)
Broad face	A veces (5–29 %)
Broad nasal tip	A veces (5–29 %)
Chewing difficulties	A veces (5–29 %)
Cleft eyelid	A veces (5–29 %)
Coarse facial features	A veces (5–29 %)
Decreased size of tooth	A veces (5–29 %)
Decreased volume of lip	A veces (5–29 %)
Dental cavities	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	A veces (5–29 %)
High, narrow palate	A veces (5–29 %)
Long face	A veces (5–29 %)
Lower eyelid folded out	A veces (5–29 %)
Midface retrusion	A veces (5–29 %)
Narrow eyelid opening	A veces (5–29 %)
Posterior plagiocephaly	A veces (5–29 %)
Recurrent colds	A veces (5–29 %)
Short chin	A veces (5–29 %)
Short opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Smooth philtrum	A veces (5–29 %)
Tongue tied	A veces (5–29 %)
Triangular head shape	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Wide mouth	A veces (5–29 %)
Abnormally small head	Raro (1–4 %)
Broad head shape	Raro (1–4 %)
Broad opening between the eyelids	Raro (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Raro (1–4 %)
Sparse scalp hair	Raro (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability	Siempre
Abnormal speech pattern	Muy frecuente (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed speech and language development	Muy frecuente (80–99 %)
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Poor social interactions	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal shape of brain	Frecuente (30–79 %)
Abnormal temper tantrums	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Attention deficit	Frecuente (30–79 %)
Autism	Frecuente (30–79 %)
Increased appetite	Frecuente (30–79 %)
Moderate global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Frecuente (30–79 %)
Severe global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Absent speech development	A veces (5–29 %)
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	A veces (5–29 %)
Difficulty sleeping	A veces (5–29 %)
Echoing another person's speech	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Focal white matter lesions	A veces (5–29 %)
Gliosis	A veces (5–29 %)
Happy demeanor	A veces (5–29 %)
Irritability	A veces (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	A veces (5–29 %)
Loss of developmental milestones	A veces (5–29 %)
Mild global developmental delay	A veces (5–29 %)
Motor delay	A veces (5–29 %)
Poor eye contact	A veces (5–29 %)
Repetitive movements	A veces (5–29 %)
Teeth grinding	A veces (5–29 %)
Tonic seizure	A veces (5–29 %)
Typical absence seizure	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)
More active than typical	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormalities of the fingers	Frecuente (30–79 %)
Dropped arches	Frecuente (30–79 %)
Abnormalities of the toes	A veces (5–29 %)
Broad big toe	A veces (5–29 %)
Curvature of little finger	A veces (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	A veces (5–29 %)
Knock knees	A veces (5–29 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	A veces (5–29 %)
Prominent fingertip pads	A veces (5–29 %)
Short 4th toe	A veces (5–29 %)
Short lower limbs	A veces (5–29 %)
Single transverse palmar crease	A veces (5–29 %)
Tapered finger	A veces (5–29 %)
Broad thumb	Raro (1–4 %)
Short fingers or toes	Raro (1–4 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Raro (1–4 %)
Small hand	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	Frecuente (30–79 %)
Chronic constipation	Frecuente (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Frecuente (30–79 %)
Chronic diarrhea	A veces (5–29 %)
Constipation	A veces (5–29 %)
Episodic vomiting	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	A veces (5–29 %)
Poor swallowing	A veces (5–29 %)
Vomiting	A veces (5–29 %)
Inguinal hernia	Raro (1–4 %)
Umbilical hernia	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Astigmatism	A veces (5–29 %)
Cerebral visual impairment	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Farsightedness	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)
Cat eye	Raro (1–4 %)
Juvenile cataract	Raro (1–4 %)
Lazy eye	Raro (1–4 %)
Outward facing eye ball	Raro (1–4 %)
Visual impairment	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased muscle tone in infant	Frecuente (30–79 %)
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)
Poor head control	A veces (5–29 %)
Prominent swayback	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Raro (1–4 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cardiovascular system morphology	A veces (5–29 %)
Abnormality of the heart	A veces (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Heart murmur	A veces (5–29 %)
Mitral regurgitation	A veces (5–29 %)
Mitral valve prolapse	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cupped ear	A veces (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	A veces (5–29 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)
Prominent ear	A veces (5–29 %)
Small ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Loss of bladder control	Muy frecuente (80–99 %)
Enlarged kidney	A veces (5–29 %)
Enuresis nocturna	A veces (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	A veces (5–29 %)
Undescended testes	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	A veces (5–29 %)
Obesity	A veces (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	A veces (5–29 %)
Short stature	A veces (5–29 %)
Truncal obesity	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the nail	A veces (5–29 %)
Thin skin	A veces (5–29 %)
Excessive hairiness	Raro (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Meconium stained amniotic fluid	A veces (5–29 %)
Premature rupture of membranes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased response to growth hormone stimulation test	A veces (5–29 %)
Pineal cyst	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aspiration	A veces (5–29 %)
Breathing difficulties	Raro (1–4 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-spaced nipples	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ADNP y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test