Merkmale

Mit ADNP verknüpfte Merkmale

activity dependent neuroprotector homeobox

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 163 Merkmale mit ADNP, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

ADNP

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early eruption of teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Drooping lower lip	Häufig (30–79 %)
Full lower lip	Häufig (30–79 %)
High frontal hairline	Häufig (30–79 %)
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Prominent forehead	Häufig (30–79 %)
Short nose	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Widely spaced teeth	Häufig (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Bell's palsy	Manchmal (5–29 %)
Broad face	Manchmal (5–29 %)
Broad nasal tip	Manchmal (5–29 %)
Chewing difficulties	Manchmal (5–29 %)
Cleft eyelid	Manchmal (5–29 %)
Coarse facial features	Manchmal (5–29 %)
Decreased size of tooth	Manchmal (5–29 %)
Decreased volume of lip	Manchmal (5–29 %)
Dental cavities	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Manchmal (5–29 %)
High, narrow palate	Manchmal (5–29 %)
Long face	Manchmal (5–29 %)
Lower eyelid folded out	Manchmal (5–29 %)
Midface retrusion	Manchmal (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Manchmal (5–29 %)
Posterior plagiocephaly	Manchmal (5–29 %)
Recurrent colds	Manchmal (5–29 %)
Short chin	Manchmal (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)
Tongue tied	Manchmal (5–29 %)
Triangular head shape	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Wide mouth	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Selten (1–4 %)
Broad head shape	Selten (1–4 %)
Broad opening between the eyelids	Selten (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Selten (1–4 %)
Sparse scalp hair	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Immer
Abnormal speech pattern	Sehr häufig (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Poor social interactions	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of brain	Häufig (30–79 %)
Abnormal temper tantrums	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Autism	Häufig (30–79 %)
Increased appetite	Häufig (30–79 %)
Moderate global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Häufig (30–79 %)
Severe global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Echoing another person's speech	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Focal white matter lesions	Manchmal (5–29 %)
Gliosis	Manchmal (5–29 %)
Happy demeanor	Manchmal (5–29 %)
Irritability	Manchmal (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Mild global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)
Poor eye contact	Manchmal (5–29 %)
Repetitive movements	Manchmal (5–29 %)
Teeth grinding	Manchmal (5–29 %)
Tonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Typical absence seizure	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormalities of the fingers	Häufig (30–79 %)
Dropped arches	Häufig (30–79 %)
Abnormalities of the toes	Manchmal (5–29 %)
Broad big toe	Manchmal (5–29 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Manchmal (5–29 %)
Knock knees	Manchmal (5–29 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Manchmal (5–29 %)
Prominent fingertip pads	Manchmal (5–29 %)
Short 4th toe	Manchmal (5–29 %)
Short lower limbs	Manchmal (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Manchmal (5–29 %)
Tapered finger	Manchmal (5–29 %)
Broad thumb	Selten (1–4 %)
Short fingers or toes	Selten (1–4 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Selten (1–4 %)
Small hand	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Chronic constipation	Häufig (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Häufig (30–79 %)
Chronic diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Constipation	Manchmal (5–29 %)
Episodic vomiting	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)
Vomiting	Manchmal (5–29 %)
Inguinal hernia	Selten (1–4 %)
Umbilical hernia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)
Cat eye	Selten (1–4 %)
Juvenile cataract	Selten (1–4 %)
Lazy eye	Selten (1–4 %)
Outward facing eye ball	Selten (1–4 %)
Visual impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Poor head control	Manchmal (5–29 %)
Prominent swayback	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Selten (1–4 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Heart murmur	Manchmal (5–29 %)
Mitral regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cupped ear	Manchmal (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Prominent ear	Manchmal (5–29 %)
Small ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged kidney	Manchmal (5–29 %)
Enuresis nocturna	Manchmal (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)
Obesity	Manchmal (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)
Truncal obesity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the nail	Manchmal (5–29 %)
Thin skin	Manchmal (5–29 %)
Excessive hairiness	Selten (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Meconium stained amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)
Premature rupture of membranes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased response to growth hormone stimulation test	Manchmal (5–29 %)
Pineal cyst	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aspiration	Manchmal (5–29 %)
Breathing difficulties	Selten (1–4 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ADNP verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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