Ominaisuudet

Geeniin ADNP yhdistetyt ominaisuudet

activity dependent neuroprotector homeobox

Human Phenotype Ontology yhdistää ADNP-geeniin 163 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

ADNP

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Early eruption of teeth	Hyvin usein (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Drooping lower lip	Usein (30–79%)
Full lower lip	Usein (30–79%)
High frontal hairline	Usein (30–79%)
Long philtrum	Usein (30–79%)
Nasal tip, upturned	Usein (30–79%)
Prominent forehead	Usein (30–79%)
Short nose	Usein (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Usein (30–79%)
Wide nasal bridge	Usein (30–79%)
Widely spaced teeth	Usein (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Joskus (5–29%)
Bell's palsy	Joskus (5–29%)
Broad face	Joskus (5–29%)
Broad nasal tip	Joskus (5–29%)
Chewing difficulties	Joskus (5–29%)
Cleft eyelid	Joskus (5–29%)
Coarse facial features	Joskus (5–29%)
Decreased size of tooth	Joskus (5–29%)
Decreased volume of lip	Joskus (5–29%)
Dental cavities	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Joskus (5–29%)
High, narrow palate	Joskus (5–29%)
Long face	Joskus (5–29%)
Lower eyelid folded out	Joskus (5–29%)
Midface retrusion	Joskus (5–29%)
Narrow eyelid opening	Joskus (5–29%)
Posterior plagiocephaly	Joskus (5–29%)
Recurrent colds	Joskus (5–29%)
Short chin	Joskus (5–29%)
Short opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Smooth philtrum	Joskus (5–29%)
Tongue tied	Joskus (5–29%)
Triangular head shape	Joskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Wide mouth	Joskus (5–29%)
Abnormally small head	Harvinainen (1–4 %)
Broad head shape	Harvinainen (1–4 %)
Broad opening between the eyelids	Harvinainen (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Harvinainen (1–4 %)
Sparse scalp hair	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability	Aina
Abnormal speech pattern	Hyvin usein (80–99%)
Autism spectrum disorder	Hyvin usein (80–99%)
Delayed speech and language development	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Poor social interactions	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of brain	Usein (30–79%)
Abnormal temper tantrums	Usein (30–79%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Attention deficit	Usein (30–79%)
Autism	Usein (30–79%)
Increased appetite	Usein (30–79%)
Moderate global developmental delay	Usein (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Usein (30–79%)
Severe global developmental delay	Usein (30–79%)
Absent speech development	Joskus (5–29%)
Aggressive behavior	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Joskus (5–29%)
Difficulty sleeping	Joskus (5–29%)
Echoing another person's speech	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Focal white matter lesions	Joskus (5–29%)
Gliosis	Joskus (5–29%)
Happy demeanor	Joskus (5–29%)
Irritability	Joskus (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Joskus (5–29%)
Loss of developmental milestones	Joskus (5–29%)
Mild global developmental delay	Joskus (5–29%)
Motor delay	Joskus (5–29%)
Poor eye contact	Joskus (5–29%)
Repetitive movements	Joskus (5–29%)
Teeth grinding	Joskus (5–29%)
Tonic seizure	Joskus (5–29%)
Typical absence seizure	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
More active than typical	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormalities of the fingers	Usein (30–79%)
Dropped arches	Usein (30–79%)
Abnormalities of the toes	Joskus (5–29%)
Broad big toe	Joskus (5–29%)
Curvature of little finger	Joskus (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Joskus (5–29%)
Knock knees	Joskus (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Joskus (5–29%)
Prominent fingertip pads	Joskus (5–29%)
Short 4th toe	Joskus (5–29%)
Short lower limbs	Joskus (5–29%)
Single transverse palmar crease	Joskus (5–29%)
Tapered finger	Joskus (5–29%)
Broad thumb	Harvinainen (1–4 %)
Short fingers or toes	Harvinainen (1–4 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Harvinainen (1–4 %)
Small hand	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Usein (30–79%)
Chronic constipation	Usein (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Usein (30–79%)
Chronic diarrhea	Joskus (5–29%)
Constipation	Joskus (5–29%)
Episodic vomiting	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Joskus (5–29%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)
Vomiting	Joskus (5–29%)
Inguinal hernia	Harvinainen (1–4 %)
Umbilical hernia	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Astigmatism	Joskus (5–29%)
Cerebral visual impairment	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Farsightedness	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)
Cat eye	Harvinainen (1–4 %)
Juvenile cataract	Harvinainen (1–4 %)
Lazy eye	Harvinainen (1–4 %)
Outward facing eye ball	Harvinainen (1–4 %)
Visual impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased muscle tone in infant	Usein (30–79%)
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)
Poor head control	Joskus (5–29%)
Prominent swayback	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Generalized low muscle tone in neonate	Harvinainen (1–4 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
Abnormality of the heart	Joskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Heart murmur	Joskus (5–29%)
Mitral regurgitation	Joskus (5–29%)
Mitral valve prolapse	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cupped ear	Joskus (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)
Prominent ear	Joskus (5–29%)
Small ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Loss of bladder control	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged kidney	Joskus (5–29%)
Enuresis nocturna	Joskus (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Joskus (5–29%)
Undescended testes	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Joskus (5–29%)
Obesity	Joskus (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Joskus (5–29%)
Short stature	Joskus (5–29%)
Truncal obesity	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the nail	Joskus (5–29%)
Thin skin	Joskus (5–29%)
Excessive hairiness	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Meconium stained amniotic fluid	Joskus (5–29%)
Premature rupture of membranes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased response to growth hormone stimulation test	Joskus (5–29%)
Pineal cyst	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Aspiration	Joskus (5–29%)
Breathing difficulties	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipples	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ADNP-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test