Gen
SRPX2
sushi repeat containing protein X-linked 2
- HGNC 30668↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000102359↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 27286↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- Xq22.1
- Współrzędne
- Chromosom X: 100 644 199–100 675 788 (GRCh38)
- Eksony
- 11 eksonów na odcinku 31,6 kb
- Białko
- 465 aminokwasów
- Znany również jako
- SRPUL
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000373004.5NM_014467.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj SRPX2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SRPX2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu SRPX2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 6,6 kb z 31,6 kb genu; 1398 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje SRPX2
1
pozycja w SRPX2, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 31,6 kb genu SRPX2, łącznie z intronami, a nie tylko 6,6 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem SRPX2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SRPX2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of neuronal migration
- Bilateral perisylvian polymicrogyria
- Delayed speech and language development
- EEG with centrotemporal focal spike waves
- Epilepsy
- Speech apraxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Continuous spike and waves during slow sleep
Pokaż jeszcze 41 cech
- EEG with central focal spikes
- EEG with focal sharp waves
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with parietal focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Focal hemifacial clonic seizure
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Language impairment
- Pauses in breathing while sleeping
- Perisylvian predominant thick cortex pachygyria
- Seizure affecting one half of brain
- Specific learning disability
- Speech articulation difficulties
- Abnormal prosody
- Abnormally low-pitched voice
- Anxiety
- Attention deficit
- Can't control feelings
- Cerebellar dysplasia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Dysesthesia
- EEG with frontal focal spikes
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal sensory seizure
- Incomprehensible speech
- Infantile spasms
- Intellectual disability, borderline
- Lack of coordination of movement
- Migraine
- Oromotor apraxia
- Partial paralysis of legs
- Pins and needles feeling
- Short attention span
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Atypical absence seizure
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Intellectual disability, mild
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SRPX2: sushi repeat containing protein X-linked 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/srpx2
Dante Labs. Gen SRPX2: sushi repeat containing protein X-linked 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/srpx2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni