Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SV2A

synaptic vesicle glycoprotein 2A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q21.2
Współrzędne
Chromosom 1: 149 903 318–149 917 844 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 14,5 kb
Białko
742 aminokwasów
Znany również jako
SV2, KIAA0736, SLC22B1
Transkrypt MANE Select
ENST00000369146.8NM_014849.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SV2A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu SV2A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie SV2A. SV2A i 30 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 149 410 581 do 150 410 580.Chromosom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbNOTCH2NLC: 149 390 534–149 471 833, nić dodatniejNOTCH2NLC: 149 390 623–149 556 361, nić dodatniejNBPF19: 149 474 815–149 556 361, nić dodatniejNBPF19PPIAL4C: 149 583 848–149 584 607, nić dodatniejPPIAL4CFCGR1A: 149 734 951–149 792 526, nić dodatniejFCGR1AH2BC18: 149 755 110–149 812 374, nić ujemnejH2BC18H3C13: 149 813 225–149 813 693, nić ujemnejH4C14: 149 832 657–149 839 767, nić dodatniejH3C14: 149 840 687–149 841 208, nić ujemnejH3C14H2AC18: 149 842 218–149 842 750, nić ujemnejH2AC18H2AC19: 149 851 061–149 851 652, nić dodatniejH3C15: 149 852 608–149 853 125, nić dodatniejH3C15H4C15: 149 854 045–149 861 159, nić ujemnejH2BC21: 149 884 459–149 886 682, nić ujemnejBOLA1: 149 886 406–149 900 798, nić dodatniejBOLA1H2AC20: 149 886 918–149 887 411, nić dodatniejH2AC21: 149 887 469–149 887 965, nić ujemnejSV2A: 149 903 318–149 917 844, nić ujemnejSV2ASF3B4: 149 923 317–149 928 268, nić ujemnejSF3B4MTMR11: 149 928 650–149 937 534, nić ujemnejMTMR11OTUD7B: 149 937 812–150 010 758, nić ujemnejOTUD7BVPS45: 150 067 279–150 145 329, nić dodatniejVPS45PLEKHO1: 150 149 183–150 164 720, nić dodatniejPLEKHO1ANP32E: 150 217 463–150 236 202, nić ujemnejANP32ECA14: 150 257 069–150 265 078, nić dodatniejCA14APH1A: 150 265 042–150 269 580, nić ujemnejAPH1AC1orf54: 150 268 034–150 281 744, nić dodatniejC1orf54CIART: 150 282 527–150 287 093, nić dodatniejCIARTMRPS21: 150 293 848–150 309 828, nić dodatniejPRPF3: 150 321 476–150 353 341, nić dodatniejPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, nić dodatniejRPRD2Schemat SV2A: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 149 903 318–149 905 197, 1880 zasadEkson 12: 149 905 880–149 906 039, 160 zasadEkson 11: 149 906 650–149 906 856, 207 zasadEkson 10: 149 907 700–149 907 833, 134 zasadEkson 9: 149 908 042–149 908 206, 165 zasadEkson 8: 149 909 192–149 909 280, 89 zasadEkson 7: 149 909 461–149 909 571, 111 zasadEkson 6: 149 909 801–149 909 890, 90 zasadEkson 5: 149 910 570–149 910 703, 134 zasadEkson 4: 149 910 826–149 910 977, 152 zasadEkson 3: 149 911 800–149 911 980, 181 zasadEkson 2: 149 913 219–149 914 187, 969 zasadEkson 1: 149 917 739–149 917 844, 106 zasad131211109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,4 kb z 14,5 kb genu; 2229 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SV2A

2

pozycje w SV2A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14,5 kb genu SV2A, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SV2A: synaptic vesicle glycoprotein 2A. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sv2a

Vancouver

Dante Labs. Gen SV2A: synaptic vesicle glycoprotein 2A [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sv2a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test