Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SPTBN2

spectrin beta, non-erythrocytic 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q13.2
Współrzędne
Chromosom 11: 66 682 497–66 729 216 (GRCh38)
Eksony
38 eksonów na odcinku 46,7 kb
Białko
2390 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Poprzednie symbole
SCA5
Transkrypt MANE Select
ENST00000533211.6NM_006946.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Autosomalnie dominujące ataksje móżdżkowe (SCA i DRPLA)

    • Autosomalnie dominująca ataksja móżdżkowaAutosomalne dominujące

      Grupa dominująco dziedziczonych ataksji, w tym SCA1, SCA2, SCA3 (choroba Machado-Josepha), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B oraz DRPLA, wywoływanych przez ekspansje powtórzeń lub warianty punktowe w genach takich jak ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 i FGF14.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne i badania presymptomatyczne dla krewnych, fizjoterapia oraz leczenie objawów; niektóre postacie, takie jak SCA27B, mogą reagować na określone leki.

Szersze grupy

  • Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

    • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

      Jeden z 57 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SPTBN2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie SPTBN2. SPTBN2 i 34 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 66 205 857 do 67 205 856.Chromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 MbPACS1: 66 070 017–66 248 638, nić dodatniejPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, nić dodatniejKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, nić dodatniejRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, nić dodatniejCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, nić ujemnejYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, nić dodatniejCD248: 66 314 494–66 317 044, nić ujemnejRIN1: 66 330 241–66 336 840, nić ujemnejRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, nić ujemnejBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, nić ujemnejB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, nić ujemnejSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, nić dodatniejNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, nić ujemnejMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, nić dodatniejPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, nić dodatniejDPP3: 66 509 079–66 533 613, nić dodatniejBBS1: 66 510 606–66 534 660, nić dodatniejBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, nić ujemnejZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, nić dodatniejACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, nić ujemnejCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, nić ujemnejCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, nić dodatniejCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, nić dodatniejRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, nić dodatniejRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, nić dodatniejRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, nić ujemnejRBM4BSPTBN2: 66 682 497–66 729 216, nić ujemnejSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, nić dodatniejTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, nić dodatniejRCE1PC: 66 848 208–66 958 524, nić ujemnejPCLRFN4: 66 856 546–66 860 475, nić dodatniejLRFN4C11orf86: 66 975 272–66 977 009, nić dodatniejC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, nić dodatniejSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, nić dodatniejRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, nić dodatniejKDM2ASchemat SPTBN2: 38 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 38: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 31: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 30: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 66 682 497–66 686 104, 3608 zasadEkson 37: 66 686 398–66 686 440, 43 zasadEkson 36: 66 686 994–66 687 167, 174 zasadEkson 35: 66 687 427–66 687 647, 221 zasadEkson 34: 66 687 868–66 687 918, 51 zasadEkson 33: 66 688 004–66 688 079, 76 zasadEkson 32: 66 688 169–66 688 311, 143 zasadEkson 31: 66 688 653–66 688 849, 197 zasadEkson 30: 66 689 096–66 689 180, 85 zasadEkson 29: 66 689 805–66 689 943, 139 zasadEkson 28: 66 690 039–66 690 283, 245 zasadEkson 27: 66 691 284–66 691 658, 375 zasadEkson 26: 66 692 536–66 692 740, 205 zasadEkson 25: 66 692 970–66 693 100, 131 zasadEkson 24: 66 693 186–66 693 446, 261 zasadEkson 23: 66 693 772–66 693 861, 90 zasadEkson 22: 66 694 139–66 694 363, 225 zasadEkson 21: 66 696 277–66 696 540, 264 zasadEkson 20: 66 698 639–66 698 785, 147 zasadEkson 19: 66 698 992–66 699 082, 91 zasadEkson 18: 66 699 406–66 699 608, 203 zasadEkson 17: 66 700 526–66 701 282, 757 zasadEkson 16: 66 701 584–66 701 721, 138 zasadEkson 15: 66 704 598–66 705 468, 871 zasadEkson 14: 66 705 684–66 705 837, 154 zasadEkson 13: 66 707 516–66 707 818, 303 zasadEkson 12: 66 708 141–66 708 299, 159 zasadEkson 11: 66 708 902–66 709 019, 118 zasadEkson 10: 66 710 582–66 710 769, 188 zasadEkson 9: 66 710 917–66 711 029, 113 zasadEkson 8: 66 713 631–66 713 746, 116 zasadEkson 7: 66 714 091–66 714 171, 81 zasadEkson 6: 66 714 316–66 714 407, 92 zasadEkson 5: 66 715 222–66 715 395, 174 zasadEkson 4: 66 715 830–66 715 981, 152 zasadEkson 3: 66 721 084–66 721 262, 179 zasadEkson 2: 66 721 350–66 721 440, 91 zasadEkson 1: 66 728 741–66 729 216, 476 zasad38353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 11,1 kb z 46,7 kb genu; 7173 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SPTBN2

32

pozycje w SPTBN2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 46,7 kb genu SPTBN2, łącznie z intronami, a nie tylko 11,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPTBN2: spectrin beta, non-erythrocytic 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sptbn2

Vancouver

Dante Labs. Gen SPTBN2: spectrin beta, non-erythrocytic 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sptbn2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test