Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SPINK1

serine peptidase inhibitor Kazal type 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q32
Współrzędne
Chromosom 5: 147 824 582–147 831 671 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 7,1 kb
Białko
79 aminokwasów
Znany również jako
Spink3, PCTT, PSTI, TATI
Transkrypt MANE Select
ENST00000296695.10NM_001379610.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zapalenie trzustki

    • Zapalenie trzustki.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie bólu; zastępcza terapia enzymami trzustkowymi w przypadku niewydolności zewnątrzwydzielniczej; leczenie cukrzycy; coroczne badania nadzoru raka trzustki metodą EUS/MRCP od 40. roku życia; całkowita pankreatektomia z autotransplantacją wysp trzustkowych (TPIAT) w przypadkach opornych na leczenie

Budowa genu SPINK1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie SPINK1. SPINK1 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 147 328 127 do 148 328 126.Chromosom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3147,4 Mb147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 MbSTK32A: 147 234 963–147 393 401, nić dodatniejSTK32ADPYSL3: 147 390 808–147 510 543, nić ujemnejDPYSL3JAKMIP2: 147 585 438–147 782 781, nić ujemnejJAKMIP2SPINK1: 147 824 582–147 831 671, nić ujemnejSPINK1SCGB3A2: 147 869 800–147 882 310, nić dodatniejSCGB3A2C5orf46: 147 879 632–147 906 544, nić ujemnejC5orf46SPINK5: 148 025 683–148 141 031, nić dodatniejSPINK5SPINK14: 148 168 546–148 175 619, nić dodatniejSPINK14SPINK6: 148 202 794–148 215 137, nić dodatniejSPINK6MARCOL: 148 221 650–148 243 580, nić dodatniejMARCOLSPINK13: 148 268 180–148 286 255, nić dodatniejSPINK13SPINK7: 148 312 419–148 315 924, nić dodatniejSPINK7SPINK9: 148 321 203–148 339 852, nić dodatniejSPINK9Schemat SPINK1: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 3: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 147 824 582–147 824 706, 125 zasadEkson 3: 147 828 022–147 828 128, 107 zasadEkson 2: 147 829 599–147 829 630, 32 zasadEkson 1: 147 831 523–147 831 671, 149 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,4 kb z 7,1 kb genu; 240 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SPINK1

11

pozycje w SPINK1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,1 kb genu SPINK1, łącznie z intronami, a nie tylko 0,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPINK1: serine peptidase inhibitor Kazal type 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/spink1

Vancouver

Dante Labs. Gen SPINK1: serine peptidase inhibitor Kazal type 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/spink1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test