Warianty
Warianty SDHB
87 wariantów SDHB z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| A15Hfs*4 | c.42_43insCACTCTCCTTGAGGCGCCGGTTGCCG | Ekson 1 | 17 053 977 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| A15Sfs*3 | c.19_41dup | Ekson 1 | 17 053 978 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| A25Gfs*38 | c.71dup | Ekson 1 | 17 053 948 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| c.1A>G | Ekson 1 | 17 054 019 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.3G>A | Ekson 1 | 17 054 017 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.72+1G>T | Intron 1 | 17 053 947 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.73-2A>C | Intron 1 | 17 044 890 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.73-2A>T | Intron 1 | 17 044 890 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.200+1G>A | Intron 2 | 17 044 760 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.201-2A>C | Intron 2 | 17 033 147 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.286+1G>A | Intron 3 | 17 033 059 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.286+2T>A | Intron 3 | 17 033 058 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.287-1G>C | Intron 3 | 17 028 737 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.287-2A>G | Intron 3 | 17 028 738 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.423+1G>A | Intron 4 | 17 028 599 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.423+1G>T | Intron 4 | 17 028 599 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.424-1G>A | Intron 4 | 17 027 866 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.541-2A>G | Intron 5 | 17 024 076 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.642+2T>G | Intron 6 | 17 023 971 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.643-1G>A | Intron 6 | 17 022 731 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.765+1G>A | Intron 7 | 17 022 607 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| C93R | c.277T>C | Ekson 3 | 17 033 069 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| C93Y | c.278G>A | Ekson 3 | 17 033 068 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| C98Y | c.293G>A | Ekson 4 | 17 028 730 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| C189Y | c.566G>A | Ekson 6 | 17 024 049 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| C191Y | c.572G>A | Ekson 6 | 17 024 043 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| C192R | c.574T>C | Ekson 6 | 17 024 041 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| C192Y | c.575G>A | Ekson 6 | 17 024 040 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| C196Y | c.587G>A | Ekson 6 | 17 024 028 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| C253Y | c.758G>A | Ekson 7 | 17 022 615 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| D48V | c.143A>T | Ekson 2 | 17 044 818 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| D74A | c.221A>C | Ekson 3 | 17 033 125 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| D138Y | c.412G>T | Ekson 4 | 17 028 611 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| E82Afs*11 | c.245_278del | Ekson 3 | 17 033 067 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| E185X | c.553G>T | Ekson 6 | 17 024 062 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| F238Sfs*10 | c.713del | Ekson 7 | 17 022 659 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G69V | c.206G>T | Ekson 3 | 17 033 140 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G96D | c.287G>A | Ekson 4 | 17 028 736 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G96S | c.286G>A | Ekson 3 | 17 033 060 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G99D | c.296G>A | Ekson 4 | 17 028 727 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| I97F | c.289A>T | Ekson 4 | 17 028 734 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| I127S | c.380T>G | Ekson 4 | 17 028 643 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| K40N | c.120G>C | Ekson 2 | 17 044 841 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| K126X | c.375_376delinsGT | Ekson 4 | 17 028 647 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| L87S | c.260T>C | Ekson 3 | 17 033 086 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| L111Sfs*7 | c.331_332del | Ekson 4 | 17 028 690 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| L207Rfs*14 | c.620_621del | Ekson 6 | 17 023 993 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| L240Ifs*15 | c.718_719del | Ekson 7 | 17 022 653 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| L240Tfs*7 | c.718_721del | Ekson 7 | 17 022 651 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| M71Hfs*10 | c.210dup | Ekson 3 | 17 033 135 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| M213Nfs*9 | c.637dup | Ekson 6 | 17 023 977 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| N104Rfs*15 | c.311delinsGG | Ekson 4 | 17 028 712 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| P56Yfs*5 | c.166_170del | Ekson 2 | 17 044 790 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| P197R | c.590C>G | Ekson 6 | 17 024 025 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| P197S | c.589C>T | Ekson 6 | 17 024 026 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Q24X | c.70C>T | Ekson 1 | 17 053 950 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Q30X | c.88C>T | Ekson 2 | 17 044 873 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Q149X | c.445C>T | Ekson 5 | 17 027 844 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Q169X | c.505C>T | Ekson 5 | 17 027 784 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Q214H | c.642G>C | Ekson 6 | 17 023 973 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Q214X | c.640C>T | Ekson 6 | 17 023 975 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R27X | c.79C>T | Ekson 2 | 17 044 882 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R38Pfs*40 | c.111_112dup | Ekson 2 | 17 044 848 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R46L | c.137G>T | Ekson 2 | 17 044 824 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R46Q | c.137G>A | Ekson 2 | 17 044 824 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R46X | c.136C>T | Ekson 2 | 17 044 825 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R90X | c.268C>T | Ekson 3 | 17 033 078 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R115X | c.343C>T | Ekson 4 | 17 028 680 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R217C | c.649C>T | Ekson 7 | 17 022 724 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R217G | c.649C>G | Ekson 7 | 17 022 724 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R217H | c.650G>A | Ekson 7 | 17 022 723 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R217L | c.650G>T | Ekson 7 | 17 022 723 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R230C | c.688C>T | Ekson 7 | 17 022 685 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R230H | c.689G>A | Ekson 7 | 17 022 684 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R230L | c.689G>T | Ekson 7 | 17 022 684 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R242C | c.724C>T | Ekson 7 | 17 022 649 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R242H | c.725G>A | Ekson 7 | 17 022 648 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R242S | c.724C>A | Ekson 7 | 17 022 649 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| S198Afs*22 | c.591del | Ekson 6 | 17 024 023 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| S239Yfs*8 | c.716_719del | Ekson 7 | 17 022 653 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| V140F | c.418G>T | Ekson 4 | 17 028 605 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| W47X | c.141G>A | Ekson 2 | 17 044 820 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| W200C | c.600G>T | Ekson 6 | 17 024 015 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| W200Lfs*22 | c.598dup | Ekson 6 | 17 024 016 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| W200X | c.600G>A | Ekson 6 | 17 024 015 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| W218X | c.653G>A | Ekson 7 | 17 022 720 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Y61X | c.183T>G | Ekson 2 | 17 044 778 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |