Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Absent toenail

Congenital absence of the toenail.

HPO HP:0001802

Podsumowanie

Znana także jako
Absent toenails
Układ organizmu
Abnormality of the integument

18 genów powiązanych z Absent toenail

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Absent toenail. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2ZawszeW 2 chorobach
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
BCRBCR activator of RhoGEF and GTPaseCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor proteinCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
DSPdesmoplakinCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
JUPjunction plakoglobinCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3Często (30–79%)W 1 chorobie
LRP4LDL receptor related protein 4Często (30–79%)W 1 chorobie
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Często (30–79%)W 1 chorobie
NOTCH1notch receptor 1Często (30–79%)W 1 chorobie
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainCzasami (5–29%)W 3 chorobach
ERI1exoribonuclease 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
GPC4glypican 4Czasami (5–29%)W 1 chorobie
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
KRT14keratin 14Czasami (5–29%)W 1 chorobie
KRT5keratin 5Czasami (5–29%)W 1 chorobie
PORCNporcupine O-acyltransferaseNie odnotowanoW 1 chorobie
WNT7AWnt family member 7ANie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Absent nailsAbsent/small toenails

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test