Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FTSJ1

FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp11.23
Współrzędne
Chromosom X: 48 476 199–48 486 350 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 10,2 kb
Białko
329 aminokwasów
Znany również jako
JM23, CDLIV, SPB1, TRM7, TRMT7
Poprzednie symbole
MRX9, MRX44
Transkrypt MANE Select
ENST00000348411.3NM_012280.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Padaczka (pełny panel)

    • Złożone zaburzenie neurorozwojowe sprzężone z chromosomem X

      Złożone zaburzenie neurorozwojowe dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X, charakteryzujące się niepełnosprawnością intelektualną, autyzmem i padaczką.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

Budowa genu FTSJ1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie FTSJ1. FTSJ1 i 31 genów w pobliżu na chromosomie X, od 47 981 275 do 48 981 274.Chromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbZNF81: 47 836 471–48 003 066, nić dodatniejZNF81ZNF182: 47 974 851–48 004 375, nić ujemnejZNF182ZNF630: 47 983 356–48 071 893, nić ujemnejZNF630SPACA5: 48 004 336–48 009 735, nić dodatniejSPACA5SPACA5B: 48 130 626–48 132 620, nić dodatniejSPACA5BSSX5: 48 186 220–48 196 797, nić ujemnejSSX5SSX1: 48 255 368–48 267 444, nić dodatniejSSX1SSX3: 48 337 725–48 356 750, nić ujemnejSSX3SSX4: 48 383 516–48 393 347, nić dodatniejSSX4SSX4B: 48 402 082–48 411 960, nić ujemnejSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, nić ujemnejSLC38A5FTSJ1: 48 476 199–48 486 350, nić dodatniejFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, nić dodatniejPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, nić dodatniejEBP: 48 521 806–48 545 469, nić dodatniejTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, nić dodatniejTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, nić dodatniejRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, nić dodatniejWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, nić dodatniejWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, nić dodatniejSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, nić dodatniejGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, nić dodatniejGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, nić dodatniejHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, nić dodatniejERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, nić ujemnejPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, nić ujemnejTIMM17BPQBP1: 48 890 197–48 903 640, nić dodatniejPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, nić ujemnejSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, nić ujemnejPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, nić ujemnejKCND1: 48 960 982–48 971 916, nić ujemnejKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, nić ujemnejGRIPAP1Schemat FTSJ1: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 48 476 199–48 476 396, 198 zasadEkson 2: 48 477 961–48 478 168, 208 zasadEkson 3: 48 478 449–48 478 518, 70 zasadEkson 4: 48 478 617–48 478 707, 91 zasadEkson 5: 48 479 038–48 479 116, 79 zasadEkson 6: 48 481 151–48 481 203, 53 zasadEkson 7: 48 481 289–48 481 342, 54 zasadEkson 8: 48 481 426–48 481 528, 103 zasadEkson 9: 48 481 632–48 481 715, 84 zasadEkson 10: 48 482 403–48 482 506, 104 zasadEkson 11: 48 482 597–48 482 794, 198 zasadEkson 12: 48 482 986–48 483 027, 42 zasadEkson 13: 48 485 736–48 486 350, 615 zasad124681012135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 10,2 kb genu; 990 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FTSJ1

4

pozycje w FTSJ1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 10,2 kb genu FTSJ1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FTSJ1: FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ftsj1

Vancouver

Dante Labs. Gen FTSJ1: FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ftsj1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test