Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TTC19

tetratricopeptide repeat domain 19

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p12
Współrzędne
Chromosom 17: 15 999 824–16 029 404 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 29,6 kb
Białko
380 aminokwasów
Znany również jako
FLJ20343, MGC19520
Transkrypt MANE Select
ENST00000261647.10NM_017775.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Zespół Leigha

      • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

        Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Pierwotna choroba mitochondrialna

      • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

        Jeden z 61 powiązanych z nim genów

        Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

    Budowa genu TTC19

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie TTC19. TTC19 i 16 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 15 514 614 do 16 514 613.Chromosom 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.315,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbTVP23C-CDRT4: 15 436 021–15 563 561, nić ujemnejTVP23C-CDRT4TVP23C: 15 502 264–15 563 595, nić ujemnejTVP23CFBXW10B: 15 565 484–15 619 704, nić ujemnejFBXW10B: 15 571 491–15 651 653, nić ujemnejTRIM16: 15 627 950–15 684 311, nić ujemnejTRIM16ZNF286A-TBC1D26: 15 699 552–15 745 940, nić dodatniejZNF286A-TBC1D26ZNF286A: 15 699 577–15 720 787, nić dodatniejZNF286ATBC1D26: 15 732 247–15 746 162, nić dodatniejTBC1D26ADORA2B: 15 945 093–15 976 467, nić dodatniejADORA2BZSWIM7: 15 976 219–15 999 717, nić ujemnejZSWIM7TTC19: 15 999 824–16 029 404, nić dodatniejTTC19NCOR1: 16 029 065–16 218 185, nić ujemnejNCOR1PIGL: 16 217 181–16 351 797, nić dodatniejPIGLCENPV: 16 340 011–16 353 661, nić ujemnejCENPVUBB: 16 378 898–16 382 745, nić dodatniejUBBTRPV2: 16 407 465–16 437 861, nić dodatniejTRPV2LRRC75A: 16 441 493–16 492 237, nić ujemnejLRRC75ASchemat TTC19: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 15 999 824–16 000 032, 209 zasadEkson 2: 16 000 118–16 000 245, 128 zasadEkson 3: 16 001 915–16 002 025, 111 zasadEkson 4: 16 002 793–16 002 831, 39 zasadEkson 5: 16 003 831–16 003 887, 57 zasadEkson 6: 16 004 201–16 004 262, 62 zasadEkson 7: 16 006 474–16 006 568, 95 zasadEkson 8: 16 025 017–16 025 171, 155 zasadEkson 9: 16 026 540–16 026 702, 163 zasadEkson 10: 16 027 374–16 029 404, 2031 zasad15105′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3,1 kb z 29,6 kb genu; 1143 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje TTC19

    18

    pozycje w TTC19, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 29,6 kb genu TTC19, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen TTC19: tetratricopeptide repeat domain 19. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ttc19

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TTC19: tetratricopeptide repeat domain 19 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ttc19

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test