Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PIGC

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q24.3
Współrzędne
Chromosom 1: 172 441 457–172 444 069 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 2,6 kb
Białko
297 aminokwasów
Znany również jako
PIG-C, GPI2
Transkrypt MANE Select
ENST00000344529.5NM_153747.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Defekty biosyntezy kotwicy GPI

    • Zaburzenia biosyntezy kotwicy GPI

      Grupa dziedzicznych schorzeń wywoływanych wariantami w genach PIG, PGAP i pokrewnych, niezbędnych do wytworzenia i przyłączenia kotwicy GPI, zwykle prowadzących do opóźnienia rozwoju, obniżonego napięcia mięśniowego i padaczki.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

Budowa genu PIGC

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie PIGC. PIGC i 4 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 171 942 763 do 172 942 762.Chromosom 11q24.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbDNM3: 171 817 887–172 418 466, nić dodatniejDNM3C1orf105: 172 420 675–172 469 120, nić dodatniejC1orf105PIGC: 172 441 457–172 444 069, nić ujemnejPIGCSUCO: 172 532 349–172 613 183, nić dodatniejSUCOFASLG: 172 658 990–172 666 891, nić dodatniejFASLGSchemat PIGC: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 172 441 457–172 442 830, 1374 zasadEkson 1: 172 443 988–172 444 069, 82 zasad215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,5 kb z 2,6 kb genu; 894 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PIGC

6

pozycje w PIGC, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

6 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (6 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2,6 kb genu PIGC, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIGC: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pigc

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGC: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pigc

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test