Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CREB3L3

cAMP responsive element binding protein 3 like 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.3
Współrzędne
Chromosom 19: 4 153 631–4 173 054 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 19,4 kb
Białko
461 aminokwasów
Znany również jako
CREB-H, CREBH
Transkrypt MANE Select
ENST00000078445.7NM_032607.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Hipertriglicerydemia

    • Hipertrójglicerydemia

      Wynik badania laboratoryjnego wskazujący na podwyższone stężenie triglicerydów we krwi.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu CREB3L3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie CREB3L3. CREB3L3 i 34 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 3 663 343 do 4 663 342.Chromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 MbPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, nić ujemnejPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, nić dodatniejTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, nić ujemnejAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, nić dodatniejMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, nić ujemnejRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, nić ujemnejMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, nić ujemnejZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, nić dodatniejATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, nić dodatniejNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, nić ujemnejDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, nić ujemnejEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, nić dodatniejPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, nić ujemnejZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, nić ujemnejMAP2K2CREB3L3: 4 153 631–4 173 054, nić dodatniejCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, nić ujemnejSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, nić dodatniejANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, nić dodatniejEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, nić dodatniejYJU2SHD: 4 279 013–4 290 728, nić dodatniejSHDTMIGD2: 4 292 227–4 302 431, nić ujemnejTMIGD2FSD1: 4 304 587–4 323 844, nić dodatniejFSD1STAP2: 4 324 040–4 342 786, nić ujemnejSTAP2MPND: 4 343 527–4 360 086, nić dodatniejMPNDSH3GL1: 4 360 367–4 400 573, nić ujemnejSH3GL1CHAF1A: 4 402 522–4 445 018, nić dodatniejCHAF1AUBXN6: 4 444 999–4 457 794, nić ujemnejUBXN6HDGFL2: 4 472 244–4 502 225, nić dodatniejHDGFL2PLIN4: 4 502 182–4 520 379, nić ujemnejPLIN4PLIN5: 4 522 527–4 535 285, nić ujemnejPLIN5: 4 528 427–4 540 067, nić ujemnejLRG1: 4 536 402–4 540 104, nić ujemnejLRG1SEMA6B: 4 542 588–4 581 795, nić ujemnejTIPE1: 4 639 503–4 655 568, nić dodatniejTIPE1MYDGF: 4 641 374–4 670 403, nić ujemnejMYDGFSchemat CREB3L3: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 4 153 631–4 153 774, 144 zasadEkson 2: 4 154 899–4 155 027, 129 zasadEkson 3: 4 156 995–4 157 295, 301 zasadEkson 4: 4 159 664–4 159 782, 119 zasadEkson 5: 4 164 503–4 164 640, 138 zasadEkson 6: 4 168 351–4 168 457, 107 zasadEkson 7: 4 170 140–4 170 208, 69 zasadEkson 8: 4 171 091–4 171 175, 85 zasadEkson 9: 4 171 383–4 171 479, 97 zasadEkson 10: 4 171 656–4 173 054, 1399 zasad123456789105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 19,4 kb genu; 1386 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CREB3L3

4

pozycje w CREB3L3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 19,4 kb genu CREB3L3, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CREB3L3: cAMP responsive element binding protein 3 like 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/creb3l3

Vancouver

Dante Labs. Gen CREB3L3: cAMP responsive element binding protein 3 like 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/creb3l3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test