Wariant
MAP2K2 E207K
NM_030662.4(MAP2K2):c.619G>A (p.Glu207Lys)
- p.E207K:GAG>AAG
- p.Glu207Lys
- p.E207K
- rs727504382
- Klasyfikacja ClinVar
- Prawdopodobnie patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 9 maja 2017
- Panel ekspertów
- ClinGen RASopathy Variant Curation Expert Panel
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Podsumowanie
E207K to wariant missense w genie MAP2K2: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako prawdopodobnie patogenny w odniesieniu do cardiofaciocutaneous syndrome (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| cardiofaciocutaneous syndromeClinVar VCV000040813 (otworzy się w nowej karcie) | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 9 maja 2017 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie MAP2K2
E207K znajduje się w eksonie 6 spośród 11 w transkrypcie MANE Select genu MAP2K2, NM_030662.4.
Szczegóły molekularne
| Gen | MAP2K2 |
|---|---|
| Transkrypt | NM_030662.4MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.619G>A |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Glu207Lysp.E207K |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr19:4101105 C>T |
| Pozycja (GRCh37) | chr19:4101103 C>T |
| dbSNP ID | rs727504382 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000040813 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 49283 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA180944 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_030662.4(MAP2K2):c.619G>A (p.Glu207Lys) |
| Inne nazwy | p.E207K:GAG>AAG |
MAP2K2 E207K w innych bazach danych
Raporty badające ten wariant (2)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono E207K wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Hypertrophic Cardiomyopathy | Hypertrophic Cardiomyopathy | Autosomalne dominujące |
| Noonan Syndrome | Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes |
Inne warianty w MAP2K2
Wszystkie warianty MAP2K2Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). MAP2K2 E207K (c.619G>A, rs727504382) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 16 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/map2k2/variants/e207k
Dante Labs. MAP2K2 E207K (c.619G>A, rs727504382) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 16 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/map2k2/variants/e207k
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni