Cecha
Cranial defect
Nazwa kliniczna: Calvarial skull defect
A localized defect in the bone of the skull resulting from abnormal embryological development. The defect is covered by normal skin. In some cases, skull x-rays have shown underlying lytic bone lesions which have closed before the age of one year.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Skull defect
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Cranial defect, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test28 genów powiązanych z Cranial defect
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Cranial defect. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Zawsze | W 2 chorobach |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Zawsze | W 1 chorobie |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NOTCH1notch receptor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PLECplectin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CPLX1complexin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LBRlamin B receptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WNT7AWnt family member 7A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni