Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Rieger anomaly

A congenital malformation of the anterior segment characterized by iridicorneal malformation, glaucoma, iris stroma hypoplasia, posterior embryotoxon, and corneal opacities.

HPO HP:0000558

Podsumowanie

Układ organizmu
Abnormality of the eye

13 genów powiązanych z Rieger anomaly

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Rieger anomaly. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
ADAMTSL1ADAMTS like 1Często (30–79%)W 1 chorobie
CPLX1complexin 1Często (30–79%)W 1 chorobie
CTBP1C-terminal binding protein 1Często (30–79%)W 1 chorobie
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1Często (30–79%)W 1 chorobie
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Często (30–79%)W 1 chorobie
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Często (30–79%)W 1 chorobie
LAMB2laminin subunit beta 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
FOXC1forkhead box C1Nie odnotowanoW 1 chorobie
IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptorNie odnotowanoW 1 chorobie
PAX6paired box 6Nie odnotowanoW 1 chorobie
PITX2paired like homeodomain 2Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Underdeveloped iris

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test