Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PERP

p53 apoptosis effector related to PMP22

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q23.3
Koordinater
Kromosom 6: 138 088 505–138 107 419 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 18,9 kb
Protein
193 aminosyrer
Også kjent som
PIGPC1, dJ496H19.1, KCP1, THW, KRTCAP1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000421351.4NM_022121.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige palmoplantare keratodermier og pachyonychia congenita

    • Arvelig palmoplantar keratoderm

      Arvelig fortykkelse av håndflater og fotsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermier av Nagashima- og Bothnia-typen, keratitt-ichthyosis-døvhetssyndrom, og Papillon-Lefèvres og Haim-Munks syndromer knyttet til CTSC.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen styrer fotpleie og smertebehandling. For former knyttet til CTSC beskytter tidlig tannbehandling tennene, og former knyttet til GJB2 bør få kontrollert hørselen.

Slik er PERP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der PERP står. PERP og 6 gener i nærheten på kromosom 6, fra 137 597 962 til 138 597 961.Kromosom 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbTNFAIP3: 137 866 383–137 885 836, fremover-strengTNFAIP3PERP: 138 088 505–138 107 419, bakover-strengPERPARFGEF3: 138 161 692–138 344 663, fremover-strengARFGEF3PBOV1: 138 215 986–138 218 491, bakover-strengPBOV1SMIM28: 138 377 905–138 383 486, fremover-strengSMIM28HEBP2: 138 403 531–138 422 197, fremover-strengHEBP2NHSL1: 138 422 033–138 693 253, bakover-strengNHSL1Diagram av PERP: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 3: 138 088 505–138 092 268, 3 764 baserEkson 2: 138 096 354–138 096 494, 141 baserEkson 1: 138 107 127–138 107 419, 293 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 18,9 kb, og 582 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PERP-genet: p53 apoptosis effector related to PMP22. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/perp

Vancouver

Dante Labs. PERP-genet: p53 apoptosis effector related to PMP22 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/perp

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test