Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ATP2A2

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q24.11
Koordinater
Kromosom 12: 110 281 247–110 351 093 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 69,8 kb
Protein
1 042 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
SERCA2
Tidligere symboler
ATP2B, DAR
MANE Select-transkripsjon
ENST00000539276.7NM_170665.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Darier- og Hailey-Hailey-sykdom

    • Darier-sykdomAutosomal dominant

      En ATP2A2-lidelse som gir fettete, skorpete papler på brystet, ryggen og hodebunnen, med endringer i neglene.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å unngå varme, sollys og gnidning, og å behandle infeksjoner tidlig, reduserer oppblussinger; sykdommen har også vært assosiert med humørlidelser, noe som er nyttig for helsepersonell å vite.

    • Acrokeratosis verruciformisAutosomal dominant

      Flate, vortelignende papler på håndryggene og fotryggene, beslektet med Darier-sykdom.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er ATP2A2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der ATP2A2 står. ATP2A2 og 17 gener i nærheten på kromosom 12, fra 109 816 170 til 110 816 169.Kromosom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110 Mb110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 MbTRPV4: 109 783 087–109 833 542, bakover-strengTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, bakover-strengGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, fremover-strengTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, bakover-strengGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, fremover-strengANKRD13AC12orf76: 110 020 353–110 073 636, bakover-strengC12orf76IFT81: 110 124 314–110 218 795, fremover-strengIFT81ATP2A2: 110 281 247–110 351 093, fremover-strengATP2A2ANAPC7: 110 372 506–110 403 740, bakover-strengANAPC7ARPC3: 110 434 436–110 450 422, bakover-strengARPC3GPN3: 110 452 473–110 469 268, bakover-strengGPN3FAM216A: 110 468 405–110 492 196, fremover-strengFAM216AVPS29: 110 469 903–110 502 132, bakover-strengVPS29RAD9B: 110 501 479–110 533 556, fremover-strengRAD9BPPTC7: 110 533 245–110 583 383, bakover-strengPPTC7TCTN1: 110 614 027–110 663 587, fremover-strengTCTN1HVCN1: 110 627 836–110 704 950, bakover-strengHVCN1PPP1CC: 110 708 366–110 742 939, bakover-strengPPP1CCDiagram av ATP2A2: 20 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 110 281 247–110 281 907, 661 baserEkson 2: 110 282 604–110 282 621, 18 baserEkson 3: 110 282 713–110 282 795, 83 baserEkson 4: 110 292 020–110 292 124, 105 baserEkson 5: 110 296 599–110 296 737, 139 baserEkson 6: 110 322 992–110 323 072, 81 baserEkson 7: 110 326 390–110 326 475, 86 baserEkson 8: 110 327 553–110 328 017, 465 baserEkson 9: 110 332 597–110 332 685, 89 baserEkson 10: 110 333 181–110 333 283, 103 baserEkson 11: 110 334 012–110 334 143, 132 baserEkson 12: 110 339 281–110 339 403, 123 baserEkson 13: 110 339 503–110 339 721, 219 baserEkson 14: 110 340 659–110 340 994, 336 baserEkson 15: 110 342 228–110 342 448, 221 baserEkson 16: 110 343 232–110 343 434, 203 baserEkson 17: 110 344 886–110 344 971, 86 baserEkson 18: 110 345 249–110 345 382, 134 baserEkson 19: 110 346 001–110 346 118, 118 baserEkson 20: 110 346 201–110 351 093, 4 893 baser151015205′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,3 kb av genets 69,8 kb, og 3 129 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ATP2A2

10

posisjoner i ATP2A2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 69,8 kb av ATP2A2, inkludert introner, og ikke bare de 8,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ATP2A2-genet: ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atp2a2

Vancouver

Dante Labs. ATP2A2-genet: ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atp2a2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test