Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

XPC

XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p25.1
Koordinater
Kromosom 3: 14 145 147–14 178 601 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 33,5 kb
Protein
940 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
XPCC, RAD4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000285021.12NM_004628.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • DNA-reparasjonssykdom

    • Autosomal recessiv

      En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er XPC bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der XPC står. XPC og 8 gener i nærheten på kromosom 3, fra 13 661 874 til 14 661 873.Kromosom 33p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2913,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbWNT7A: 13 816 157–13 880 104, bakover-strengWNT7ACHCHD4: 14 112 077–14 124 876, bakover-strengCHCHD4TMEM43: 14 124 998–14 143 681, fremover-strengTMEM43: 14 135 217–14 148 252, fremover-strengXPC: 14 145 147–14 178 601, bakover-strengXPCLSM3: 14 178 749–14 216 186, fremover-strengLSM3SLC6A6: 14 402 564–14 489 349, fremover-strengSLC6A6GRIP2: 14 489 107–14 556 075, bakover-strengGRIP2CCDC174: 14 651 746–14 674 940, fremover-strengCCDC174Diagram av XPC: 16 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 31 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 14 145 147–14 146 159, 1 013 baserEkson 15: 14 147 290–14 147 379, 90 baserEkson 14: 14 147 908–14 148 001, 94 baserEkson 13: 14 148 562–14 148 731, 170 baserEkson 12: 14 148 814–14 148 948, 135 baserEkson 11: 14 152 335–14 152 416, 82 baserEkson 10: 14 156 335–14 156 495, 161 baserEkson 9: 14 158 011–14 158 892, 882 baserEkson 8: 14 159 741–14 159 830, 90 baserEkson 7: 14 164 813–14 164 933, 121 baserEkson 6: 14 165 428–14 165 585, 158 baserEkson 5: 14 167 169–14 167 253, 85 baserEkson 4: 14 168 257–14 168 380, 124 baserEkson 3: 14 170 438–14 170 550, 113 baserEkson 2: 14 172 867–14 173 062, 196 baserEkson 1: 14 178 466–14 178 601, 136 baser16141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 33,5 kb, og 2 823 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test XPC

128

posisjoner i XPC der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 33,5 kb av XPC, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). XPC-genet: XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/xpc

Vancouver

Dante Labs. XPC-genet: XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/xpc

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test