Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

UROS

uroporphyrinogen III synthase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q26.2
Koordinater
Kromosom 10: 125 788 586–125 823 258 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 34,7 kb
Protein
265 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000368797.10NM_000375.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Porfyri

    • Porfyri er en gruppe sykdommer der stoffer kalt porfyriner hoper seg opp og påvirker huden eller nervesystemet negativt. De fleste typene er arvelige, men porphyria cutanea tarda kan også skyldes økt jern i leveren, hepatitt C, alkohol eller HIV/AIDS.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Forebygging av anfall ved å unngå utløsende faktorer, IV-glukose eller hemin ved akutte anfall, RNA-interferensbehandling (givosiran), genetisk veiledning

Slik er UROS bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der UROS står. UROS og 7 gener i nærheten på kromosom 10, fra 125 305 922 til 126 305 921.Kromosom 1010q26.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3125,4 Mb125,6 Mb125,8 Mb126 Mb126,2 MbTEX36: 125 576 522–125 683 163, bakover-strengTEX36EDRF1: 125 719 515–125 764 232, fremover-strengEDRF1MMP21: 125 753 580–125 775 913, bakover-strengMMP21UROS: 125 788 586–125 823 258, bakover-strengUROSBCCIP: 125 823 523–125 854 471, fremover-strengBCCIPDHX32: 125 836 334–125 896 514, bakover-strengDHX32FANK1: 125 896 525–126 009 595, fremover-strengFANK1ADAM12: 126 012 381–126 388 502, bakover-strengADAM12Diagram av UROS: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 125 788 586–125 789 005, 420 baserEkson 9: 125 794 880–125 794 978, 99 baserEkson 8: 125 796 103–125 796 188, 86 baserEkson 7: 125 798 065–125 798 145, 81 baserEkson 6: 125 807 413–125 807 487, 75 baserEkson 5: 125 812 214–125 812 288, 75 baserEkson 4: 125 815 034–125 815 130, 97 baserEkson 3: 125 816 177–125 816 260, 84 baserEkson 2: 125 816 437–125 816 525, 89 baserEkson 1: 125 823 029–125 823 258, 230 baser10864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 34,7 kb, og 798 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test UROS

9

posisjoner i UROS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 34,7 kb av UROS, inkludert introner, og ikke bare de 1,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). UROS-genet: uroporphyrinogen III synthase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/uros

Vancouver

Dante Labs. UROS-genet: uroporphyrinogen III synthase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/uros

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test