Gen
XPA
XPA, DNA damage recognition and repair factor
- HGNC 12814(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000136936(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7507(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 9q22.33
- Koordinater
- Kromosom 9: 97 674 909–97 697 340 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 22,4 kb
- Protein
- 273 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- XPAC, XP1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000375128.5NM_000380.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les XPA og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
DNA-reparasjonssykdom
- Autosomal recessiv
En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er XPA bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,4 kb av genets 22,4 kb, og 822 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test XPA
64
posisjoner i XPA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 22,4 kb av XPA, inkludert introner, og ikke bare de 1,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til XPA
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene XPA kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormal dentition
- Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids
- Abnormally small head
- Adhesion of eyelids
- Enlargement of craniofacial bones
- Everted eyelid
- Eyelid folded in
- Flat nasal alae
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). XPA-genet: XPA, DNA damage recognition and repair factor. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/xpa
Dante Labs. XPA-genet: XPA, DNA damage recognition and repair factor [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/xpa
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker