Gen
LDLR
low density lipoprotein receptor
- HGNC 6547(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000130164(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3949(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 19p13.2
- Koordinater
- Kromosom 19: 11 089 463–11 133 820 (GRCh38)
- Eksoner
- 18 eksoner over 44,4 kb
- Protein
- 860 aminosyrer
- Også kjent som
- LDLCQ2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000558518.6NM_000527.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les LDLR og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Familiær hyperkolesterolemi
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- På ACMGs liste over sekundære funn
Hva kunnskapen endrer
Statiner, ezetimib, PCSK9-hemmere, bempedosyre, inklisiran
Hyperlipidemi
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- På ACMGs liste over sekundære funn
Slik er LDLR bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
- Varianter med egen side
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 44,4 kb, og 2 583 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test LDLR
1 199
posisjoner i LDLR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 44,4 kb av LDLR, inkludert introner, og ikke bare de 5,2 kb med eksoner.
Varianter med egen side (915)
De LDLR-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A399D | c.1196C>A | Ekson 9 | 11 113 287 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A399T | c.1195G>A | Ekson 9 | 11 113 286 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A431P | c.1291G>C | Ekson 9 | 11 113 382 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A431T | c.1291G>A | Ekson 9 | 11 113 382 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A540S | c.1618G>T | Ekson 11 | 11 116 125 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A540T | c.1618G>A | Ekson 11 | 11 116 125 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A612Rfs*50 | c.1830_1839del | Ekson 12 | 11 116 980 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A697P | c.2089G>C | Ekson 14 | 11 120 471 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| c.1A>C | Ekson 1 | 11 089 549 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1A>G | Ekson 1 | 11 089 549 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
Egenskaper knyttet til LDLR
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene LDLR kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Premature hardening of arteries
- Premature plaque build-up in arteries
- Abnormal left ventricular function
- Angina pectoris
- Aortic atherosclerotic lesion
- Heart attack
- Heart murmur
- High blood pressure
Vis 11 egenskaper til
- Myocardial steatosis
- Narrowing of kidney artery
- Peripheral arterial stenosis
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Plaque build-up in cerebral artery
- Premature coronary artery disease
- Sudden cardiac death
- Calcification of the aorta
- Mitral regurgitation
- Supravalvular aortic stenosis
- Coronary artery aneurysm
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). LDLR-genet: low density lipoprotein receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ldlr
Dante Labs. LDLR-genet: low density lipoprotein receptor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ldlr
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker