Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

NPHS1

NPHS1 adhesion molecule, nephrin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.12
Koordinater
Kromosom 19: 35 825 372–35 852 504 (GRCh38)
Eksoner
29 eksoner over 27,1 kb
Protein
1 241 aminosyrer
Også kjent som
CNF, NPHN
MANE Select-transkripsjon
ENST00000378910.10NM_004646.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Nefrotisk syndrom

    • Nefrose

      Patologiske prosesser i NYREN uten inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikasjon av andre sykdommer. Den kjennetegnes av NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse av PROTEINURI og HYPOALBUMINEMI med medfølgende ØDEM.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er NPHS1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der NPHS1 står. NPHS1 og 49 gener i nærheten på kromosom 19, fra 35 338 938 til 36 338 937.Kromosom 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbCD22: 35 319 261–35 347 361, fremover-strengCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, fremover-strengFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, fremover-strengFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, fremover-strengGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, fremover-strengFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, bakover-strengDMKN: 35 497 220–35 513 704, bakover-strengDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, bakover-strengSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, fremover-strengGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, fremover-strengTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, bakover-strengATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, fremover-strengPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, fremover-strengHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, fremover-strengRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, fremover-strengETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, fremover-strengCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, fremover-strengUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, fremover-strengKMT2B: 35 717 973–35 738 880, fremover-strengIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, bakover-streng: 35 739 252–35 745 432, bakover-strengU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, bakover-strengPSENEN: 35 745 070–35 747 519, fremover-streng: 35 745 678–35 754 519, fremover-strengLIN37: 35 748 361–35 754 519, fremover-strengHSPB6: 35 754 566–35 758 079, bakover-strengHSPB6PROSER3: 35 758 143–35 771 398, fremover-strengPROSER3ARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, fremover-strengARHGAP33PRODH2: 35 799 975–35 813 299, bakover-strengPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 852 504, bakover-strengNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, fremover-strengKIRREL2APLP1: 35 867 899–35 879 803, fremover-strengAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, bakover-strengNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, fremover-strengHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, bakover-strengLRFN3: 35 935 358–35 946 624, fremover-strengLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, fremover-strengSDHAF1SYNE4: 36 000 545–36 008 831, bakover-strengSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, bakover-strengALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, bakover-strengCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, bakover-strengWDR62: 36 054 649–36 105 112, fremover-strengWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, fremover-strengOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, bakover-strengPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, fremover-strengTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, fremover-strengCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, bakover-strengZNF565: 36 181 542–36 246 257, bakover-strengZNF565ZNF146: 36 214 602–36 239 969, fremover-strengZNF146ZFP14: 36 334 453–36 379 208, bakover-strengZFP14Diagram av NPHS1: 29 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 29: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 35 825 372–35 826 645, 1 274 baserEkson 28: 35 830 844–35 830 956, 113 baserEkson 27: 35 831 053–35 831 146, 94 baserEkson 26: 35 831 296–35 831 371, 76 baserEkson 25: 35 831 476–35 831 500, 25 baserEkson 24: 35 831 643–35 831 762, 120 baserEkson 23: 35 835 705–35 835 761, 57 baserEkson 22: 35 839 237–35 839 418, 182 baserEkson 21: 35 839 496–35 839 607, 112 baserEkson 20: 35 841 715–35 841 866, 152 baserEkson 19: 35 842 124–35 842 280, 157 baserEkson 18: 35 842 379–35 842 550, 172 baserEkson 17: 35 843 472–35 843 593, 122 baserEkson 16: 35 844 103–35 844 243, 141 baserEkson 15: 35 844 319–35 844 459, 141 baserEkson 14: 35 845 368–35 845 540, 173 baserEkson 13: 35 845 669–35 845 798, 130 baserEkson 12: 35 846 008–35 846 194, 187 baserEkson 11: 35 848 041–35 848 165, 125 baserEkson 10: 35 848 253–35 848 397, 145 baserEkson 9: 35 848 637–35 848 794, 158 baserEkson 8: 35 848 976–35 849 147, 172 baserEkson 7: 35 849 236–35 849 363, 128 baserEkson 6: 35 849 550–35 849 653, 104 baserEkson 5: 35 850 364–35 850 445, 82 baserEkson 4: 35 850 961–35 851 089, 129 baserEkson 3: 35 851 262–35 851 384, 123 baserEkson 2: 35 851 457–35 851 672, 216 baserEkson 1: 35 851 780–35 852 504, 725 baser2925201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,5 kb av genets 27,1 kb, og 3 726 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av NPHS1

340

posisjoner i NPHS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 27,1 kb av NPHS1, inkludert introner, ikke bare de 5,5 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til NPHS1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NPHS1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NPHS1-genet: NPHS1 adhesion molecule, nephrin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nphs1

Vancouver

Dante Labs. NPHS1-genet: NPHS1 adhesion molecule, nephrin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nphs1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test