Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MEF2A

myocyte enhancer factor 2A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q26.3
Koordinater
Kromosom 15: 99 565 984–99 716 488 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 150,5 kb
Protein
505 aminosyrer
Også kjent som
RSRFC4, RSRFC9
MANE Select-transkripsjon
ENST00000557942.6NM_001319206.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser MEF2A ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er MEF2A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der MEF2A står. MEF2A og 4 gener i nærheten på kromosom 15, fra 99 141 236 til 100 141 235.Kromosom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.399,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbTTC23: 99 136 323–99 251 232, bakover-strengTTC23LRRC28: 99 250 937–99 390 729, fremover-strengLRRC28MEF2A: 99 565 984–99 716 488, fremover-strengMEF2ALYSMD4: 99 715 697–99 733 561, bakover-strengLYSMD4ADAMTS17: 99 971 437–100 342 005, bakover-strengADAMTS17Diagram av MEF2A: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 99 565 984–99 566 104, 121 baserEkson 2: 99 598 430–99 598 511, 82 baserEkson 3: 99 632 978–99 633 173, 196 baserEkson 4: 99 645 561–99 645 764, 204 baserEkson 5: 99 671 323–99 671 454, 132 baserEkson 6: 99 674 393–99 674 612, 220 baserEkson 7: 99 675 399–99 675 458, 60 baserEkson 8: 99 690 241–99 690 428, 188 baserEkson 9: 99 703 362–99 703 385, 24 baserEkson 10: 99 706 729–99 706 855, 127 baserEkson 11: 99 710 634–99 710 760, 127 baserEkson 12: 99 712 390–99 716 488, 4 099 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,6 kb av genets 150,5 kb, og 1 518 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MEF2A

1

posisjon i MEF2A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 150,5 kb av MEF2A, inkludert introner, og ikke bare de 5,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MEF2A-genet: myocyte enhancer factor 2A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mef2a

Vancouver

Dante Labs. MEF2A-genet: myocyte enhancer factor 2A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mef2a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test