Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ABCG5

ATP binding cassette subfamily G member 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p21
Koordinater
Kromosom 2: 43 812 472–43 838 839 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 26,4 kb
Protein
651 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
STSL
MANE Select-transkripsjon
ENST00000405322.8NM_022436.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hyperlipidemi

    • SitosterolemiAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i ABCG5 eller ABCG8, som fører til opphopning av plantesteroler og kan gi svært høyt kolesterol hos barn, fettavleiringer i huden (xantomer) og tidlig hjertesykdom, og som kan ligne familiær hyperkolesterolemi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette gjør det mulig å følge et kosthold med lite plantesteroler og få behandling med ezetimib, som har en spesifikk effekt; statiner virker dårligere.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ABCG5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der ABCG5 står. ABCG5 og 10 gener i nærheten på kromosom 2, fra 43 325 656 til 44 325 655.Kromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTHADA: 43 230 126–43 596 070, bakover-strengTHADAPLEKHH2: 43 637 249–43 767 987, fremover-strengPLEKHH2C1GALT1C1L: 43 675 151–43 676 429, bakover-strengC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43 774 011–43 828 352, fremover-strengDYNC2LI1ABCG5: 43 812 472–43 838 839, bakover-strengABCG5ABCG8: 43 831 942–43 882 988, fremover-strengABCG8LRPPRC: 43 886 224–43 996 226, bakover-strengLRPPRCPPM1B: 44 167 969–44 244 384, fremover-strengPPM1B: 44 168 851–44 320 310, fremover-strengSLC3A1: 44 275 458–44 322 674, fremover-strengSLC3A1PREPL: 44 316 185–44 361 862, bakover-strengPREPLDiagram av ABCG5: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 43 812 472–43 813 309, 838 baserEkson 12: 43 814 477–43 814 589, 113 baserEkson 11: 43 819 915–43 820 100, 186 baserEkson 10: 43 822 797–43 822 935, 139 baserEkson 9: 43 823 913–43 824 118, 206 baserEkson 8: 43 824 219–43 824 432, 214 baserEkson 7: 43 824 889–43 825 018, 130 baserEkson 6: 43 826 382–43 826 521, 140 baserEkson 5: 43 827 983–43 828 115, 133 baserEkson 4: 43 831 769–43 831 867, 99 baserEkson 3: 43 831 947–43 832 083, 137 baserEkson 2: 43 837 834–43 837 955, 122 baserEkson 1: 43 838 537–43 838 839, 303 baser131210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 26,4 kb, og 1 956 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ABCG5

59

posisjoner i ABCG5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 26,4 kb av ABCG5, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ABCG5-genet: ATP binding cassette subfamily G member 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/abcg5

Vancouver

Dante Labs. ABCG5-genet: ATP binding cassette subfamily G member 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/abcg5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test